KLINEFELTER “CRONICA E INVALIDANTE” …? IMPARIAMO A NON AVERE PAURA DI QUESTE 2 PAROLE!!!

La Sindrome di Klinefelter è una condizione patologica da curare, “CRONICA” , cioè da cui non si guarisce perché nessuna terapia potrà mai sradicare da ogni cellula del nostro corpo, quella X in più del nostro corredo cromosomico, e
INVALIDANTE” perché se non ci si cura

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ASSOCIAZIONI: UN SALTO DI QUALITÀ NELL’AFFRONTARE LA KLINEFELTER

Noi di SVITATI47 alle persone che ci interpellano, generalmente consigliamo di rivolgersi alle Associazioni di volontariato per la #Klinefelter.
Ma in realtà quando si parla di Associazioni, non tutti hanno le idee chiare di cosa si tratti. Rivolgersi ad un’Associazione, significa

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KLINEFELTER: DIAGNOSI ESENZIONE TERAPIA

Ok. Hai scoperto di avere la #Klinefelter. Non te l’aspettavi eh? Una vita normale, gli amici, la compagna, il calcetto, il lavoro. Hai 35 anni volevate questo bebè e invece niente. Ora però non ignorare la tua condizione genetica. Questa piccola X in più in ogni cellula del tuo corpo anche se fino ad oggi non ti ha creato difficoltà, con il passare del tempo potrebbe invece darti dei problemi.

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SINDROME DI KLINEFELTER: ASSOCIAZIONI BATTONO DISINFORMAZIONE 1 – 0

La Sindrome di Klinefelter è diffusa almeno quanto, se non di più della Sindrome di Down, eppure i Congressi, i Seminari, i Corsi ecm di formazione, i Centri di Riferimento Regionali, i Policlinici Universitari, i siti web divulgativi, il nostro stesso Blog  SVITATI47 e i molti video postati su YouTube, a quanto pare non bastano.Ancora non bastano a fare informazione su questa sindrome cromosomica non ereditaria, tanto diffusa quanto sconosciuta ! Ancora oggi questa diagnosi, per quanto ben comunicata, (e purtroppo non sempre è così) getta gli interessati, mamme in attesa, genitori e adulti in un grande sconforto. Continua a leggere

21-22-23 SETTEMBRE 2018 A CANOSA DI PUGLIA A.L.M.A ONLUS THREE DAYS !!!

A.L.M.A. ONLUS, la giovane Associazione dedicata alle aneuploidie maggiori dei cromosomi sessuali X e Y, nata ad Aprile 2017, continua a crescere e a dare segni di grande vitalità.
A.L.M.A .ONLUS sta aggregando le maggiori e rarissime aneuploidie, che per anni sono state considerate i fanalini di coda degli eventi dedicati alla neanche più tanto rara Sindrome di Klinefelter. Continua a leggere

GAZZETTA UFFICIALE SERIE GENERALE b. 180 del 04/08/2018 DETERMINA DEL 30/07/2018

Buone notizie per le persone con Sindrome di Klinefelter in terapia con NEBID.
A partire dal 31/07/2018 il TESTOSTERONE UNDECANOATO sarà disponibile a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della legge 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento di pazienti con sindrome di Klinefelter.

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PADOVA 16 SETTEMBRE 2017 – 1° CONGRESSO NAZIONALE KING: LA SINDROME DI KLINEFELTER. DALLA GENETICA ALLA TERAPIA: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE ECCO LE VIDEORIPRESE DEL CONGRESSO

 

Dei Congressi e dei Seminari che si sono svolti in Italia negli ultimi 15 anni c’è rimasto ben poco: qualche programma e scarni atti congressuali di alcuni di essi reperibili negli archivi di qualche storica Associazione di Pazienti, e la memoria dei pochi privilegiati partecipanti. Continua a leggere

“A.L.M.A. 48-49 x, y ONLUS” A CATANZARO IL 29 LUGLIO AL: “MAGNA GRAECIA FILM FESTIVAL”

A.L.M.A. 48-49 x, y Onlus”, l’ Associazione di genitori di bambini e ragazzi con aneuploidie cromosomiche molto rare 48XXXY, 48XXYY e rarissime 49XXXXY, comunica con gioia che è stata invitata a presenziare ad un importante evento culturale, che si terrà a Catanzaro dal 28 Luglio al 5 Agosto: Continua a leggere

SINDROME DI KLINEFELTER: ECCO PERCHE’ CI SI DEVE RIVOLGERE AI CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI

1 neonato su 660 è affetto da Sindrome di Klinefelter (cariotipo 47,XXY).   Nonostante l’alta frequenza, questa sindrome è ancora sotto diagnosticata e spesso le informazioni a riguardo non sono corrette.  Con i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) , la Sindrome di Klinefelter è Continua a leggere