Come già più volte affermato in diverse sedi, sia ai congressi che tramite i social più noti, noi volontari del Gruppo SVITATI 47 anche se nati con la Klinefelter, abbiamo intrapreso un percorso di BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE anche a beneficio di persone con altre anomalie cromosomiche diverse dalla nostra.

Nel 2015 è iniziato l’approfondimento delle problematiche dei bambini e dei ragazzi nati con 2 o 3 cromosomi X in più e cioè con cariotipo 48,XXXY e 49,XXXXY. Abbiamo collaborato con le famiglie per accogliere per la prima volta in Italia  la Dottoressa americana Carole Samango Sprouse, che portò molte novità a beneficio di questi piccoli pazienti per i quali non esiste ancora oggi in Italia un protocollo specifico (PDTA). Nel 2017 queste famiglie sono passate da un iniziale gruppetto di whatsapp ad una vera e propria Associazione con un sito web e un Comitato Scientifico di tutto rispetto.

Successivamente da inizio 2019 abbiamo intrapreso un percorso assieme alle famiglie con figli con cariotipo 47,XYY. Abbiamo conosciuto mamme molto motivate e combattive !! Anche per questa aneuploidia c’è un quadro di disinformazione generale davvero disarmante. Con il nostro aiuto, queste famiglie si sono compattate e hanno trovato accoglienza presso il “Comitato Lombardo per le variazioni XY“. L’UONPIA del Policlinico di Milano si è rivelata come la struttura di eccellenza per la Sindrome XYY. Franco Ionio, nostro responsabile nazionale è tra i Soci Fondatori della neonata ( 12 gennaio 2020) Associazione dedicata alla doppia YY.

Per quanto riguarda la Sindrome di Turner 45,X  e la 47, XXX abbiamo già degli ottimi contatti e conosciamo di persona alcune ragazze e mamme con figlie nate con queste variazioni del cromosoma X. Contiamo in un prossimo futuro di poterle aiutare a far conoscere meglio la loro condizione.

SINDROME DI KLINEFELTER: COME E QUANDO COMUNICARE LA DIAGNOSI A TUO FIGLIO.

Comunicare la diagnosi di sindrome di Klinefelter al proprio bambino è un momento fondamentale e complesso nel percorso di vita del bambino e della sua famiglia. Molto spesso i genitori si interrogano sul “quando” e sul “come” condividere le informazioni che riguardano la condizione genetica e cercano risposte sul web, dalle Associazioni di persone con la stessa condizione o suggerimenti da parte degli specialisti coinvolti nella presa in carico.

Questo delicato momento di passaggio merita, pertanto, una specifica attenzione ai materiali informativi più idonei e, quando possibile, uno spazio di ascolto dedicato da parte degli specialisti, perché diventi un’occasione di crescita e condivisione per tutto il nucleo famigliare. Per rispondere a queste esigenze nasce il libro “Pietro e la sua X in più”: un breve racconto illustrato e liberamente ispirato agli incontri di un Gruppo di Genitori che si è confrontato sul tema della comunicazione diagnostica ai bambini con sindrome di Klinefelter ed è stato condotto dagli psicologi del Servizio per la Disabilità Complessa afferente all’Unità Operativa di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza.

La storia di Pietro, raccontata in prima persona da un bambino con questa condizione genetica, diventa così espediente per descrivere, condividere e esplorare vissuti e informazioni che riguardano il momento della comunicazione della diagnosi, attraverso un linguaggio semplice, spontaneo e carico di contenuti affettivi.

Il libro, adatto dagli 8 anni in avanti e distribuito gratuitamente, può essere letto dai o con i genitori, in autonomia dai bambini o ragazzi con la sindrome, dagli specialisti o con i fratelli e con gli amici o semplicemente lasciato sugli scaffali della libreria di casa, insieme agli altri, in attesa che arrivi il momento buono per narrare la sua storia. Comunicare la diagnosi significa, in fondo, per un genitore trovare il modo di raccontare e chiarire al proprio bambino tutti i pezzi della sua storia, il libro “Pietro e la sua X in più” racconta uno dei possibili modi per farlo.

Il Gruppo SVITATI47 che con il suo Referente per il Nord Italia Maurizio Vittadini, fa parte del “Coordinamento Lombardo variazioni XYZ”  e del “Forum della Solidarietà” ha accolto con entusiasmo questa iniziativa.  “Pietro e la sua X in più” è un racconto che nasce all’interno di un Gruppo di Sostegno per Genitori con bambini con Sindrome di Klinefelter, condotto da Francesca Dall’Ara e Federico Monti, ed è parte di un progetto relativo alle varianti dei cromosomi sessuali di cui si occupa l’Unità per la Disabilità Complessa e le Malattie Rare del Neurosviluppo della UONPIA della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

Ecco perchè collaboriamo attivamente per far conoscere “Pietro e la sua X in più” al maggior numero possibile di famiglie coinvolte dalla Klinefelter. 

Se desideri ricevere una copia, richiedila questo indirizzo mail:

uonpiapace@policlinico.mi.it

OGGETTO : RICHIESTA SPEDIZIONE LIBRO “PIETRO E LA SUA X IN PIU’”.
Nel testo della mail vanno riportati obbligatoriamente:
Nome, Cognome e l’indirizzo completo in cui si desidera ricevere il libro.
Non si può richiedere più di una copia.
Non è necessario alcun contributo economico né per il libro né per la spedizione.
Tutti i dati saranno trattati nel rispetto della privacy dalla UONPIA di Milano

CONGRESSO SINDROME DI KLINEFELTER – NAPOLI 25-26 OTTOBRE 2019

Ultima chiamata per partecipare al Congresso sulla Sindrome di Klinefelter promosso dal gruppo KING della SIAMS (Socirtà Italiana Anddrologia e Medicina della Sessualità).

Bellissima iniziativa del Gruppo KING (Klinefelter ItaliaN Group) per diffondere la Buona e Corretta Informazione sulla Sindrome di Klinefelter 47,XXY. Il programma è molto ricco e i relatori e i moderatori sono specialisti di spicco in questo settore. Sarà un’ottima opportunità di aggiornamento sia per i medici che per tutte le famiglie coinvolte da da questa aneuploidia dei cromosomi sessuali XY.

Per chi non potesse partecipare in prima persona, il Gruppo SVITATI 47 sarà presente anche per effettuare le riprese dell’evento che saranno postate sui principali social (Blog, YouTube, FB ecc)

ASSOCIAZIONI DI VOLONTARIATO: UN SALTO DI QUALITÀ NELL’AFFRONTARE LA KLINEFELTER.

La maggior parte delle persone, con la Sindrome di Klinefelter è inviata ai Centri di riferimento tramite le ASSOCIAZIONI di Pazienti, piuttosto che dai medici o dai pediatri di famiglia che spesso, ahimè, ne ignorano perfino l’esistenza.
Infatti anche per la Klinefelter, l’approccio migliore è al Centro regionale di riferimento, presso le strutture pubbliche universitarie.
Se ancora non ce l’hai, ti fanno avere subito l’esenzione 066 con cui potrai accedere gratuitamente ad analisi, esami, visite specialistiche e se necessaria alla terapia sostitutiva con testosterone.
Il monitoraggio regolare delle tue condizioni fisiche e la terapia sostitutiva ti daranno energia e vitalità e soprattutto serviranno a tenere sotto controllo e ridurre il rischio di eventuali comorbidità.
La terapia sostitutiva, anche se molto efficace, non è chiaramente, una pozione magica, per cui dovrai metterci anche del tuo con un po’ di esercizio fisico e una dieta ad hoc specifica per te, che ti sarà prescritta dal Centro stesso.
Allora….. coraggio!!
Nascere con la Klinefelter non è il massimo, ma ce la puoi fare, come tutti noi del Gruppo SVITATI47…!!

SINDROME DI KLINEFELTER 47XXY = INTERSEX?? NO GRAZIE.

Noi Uomini nati con la Sindrome di Klinefelter 47XXY, o con la Sindrome di Jacobs 47XYY, o con aneuploidie più rare 48XXXY, o 48XXYY, o 49 XXXXY , (ad esclusione delle persone 46XY affette dalla Sindrome da Insensibilità agli Androgeni, AIS), abbiamo la piena consapevolezza di essere nati con almeno una Y nel Genotipo e il nostro Fenotipo di crescita è Maschile.
Il nostro orientamento sessuale e l’identità di genere, nulla hanno a che fare con le nostre anomalie cromosomiche.
Il Gruppo SVITATI47 rivolge la sua attenzione e simpatia anche verso le Donne 45X e 47XXX.

IL GRUPPO SVITATI 47 TI INVITA A DONARE IL TUO 5X1000 AD “A.L.M.A. 48-49 X,Y ONLUS”. C.F. 90105830724

C.F. 90105830724

“A.L.M.A. 48-49 X,Y ONLUS” è l’Associazione di Famiglie con figli affetti da aneuploidie maggiori, le più rare e gravi, dei cromosomi sessuali X e Y. A differenza di noi che con la Sindrome di Klinefelter abbiamo il cariotipo 47XXY e cioè con una X in più, questi pazienti hanno 2 o peggio 3 X in più: 48XXYY 48XXXY 49XXXXY. Maggiore è il numero delle X e maggiori e gravi sono le problematiche che influiscono negativamente sugli aspetti endocrini e neurologici. Con i fondatori e i soci di “A.L.M.A. 48-49 X,Y ONLUS” finalmente è iniziato un percorso di terapia dedicata, con risultati inimmaginabili solo qualche anno fa. …..Guarda il video https://youtu.be/y9WBBb3xztE

MAURIZIO VITTADINI: IL NUOVO REFERENTE DEL GRUPPO SVITATI 47

Maurizio Vittadini

Ciao sono Maurizio, ho 59 anni e sono un adulto con la Sindrome di Klinefelter. Quando sulla strada della vita si incontrano problemi, mai bisogna perdersi d’animo! Mai nascondersi o far finta di niente: è deprimente, porta angoscia e soprattutto … si ha la vita rovinata. Bisogna raccogliere le proprie forze e guardarsi intorno alla ricerca di soluzioni, cercando ed accettando l’aiuto di  persone con le quali affrontare e risolvere queste avversità. Da ragazzo giovane ad uomo maturo mi sono state regalate diverse opportunità  che hanno reso la mia vita ricca di bellezza e soddisfazione: l’incontro con  mia moglie, un lavoro professionale e coinvolgente che ci ha permesso una vita dignitosa;  nella condizione legata alla Klinefelter: l’adozione di nostro figlio ( arrivato dall’altra parte del mondo) e adesso il volontariato come referente per il Gruppo SVITATI47. Vorrei raccontarVi la mia storia. Sono nato nei primi anni ’60 : un bel bambino senza problemi apparenti né malattie particolari; le solite malattie di tutti i bambini. Durante la crescita: fortemente timido,  problemi a scuola, tanto studio ma risultati scarsi … “è sveglio, potrebbe dare di più, ma sembra svogliato “ …   qualche volta invece … “è un lavativo, non ha voglia di fare niente” … i professori ai miei genitori … Una crescita in altezza vertiginosa : a 14 anni … 1,96 mt . Problemi di adattamento: sia con i coetanei che con quelli più grandi.  Da lì la ricerca di qualcosa che potesse permettermi di godere da una parte la compagnia di amici  e dall’altra la gratificazione personale di riuscire in qualcosa che mi piacesse fare .   Vivo in una città legata al basket e al canottaggio, due sport molto belli che ho frequentato con passione e gioia. A 18 anni, durante la visita di Leva per il militare (negli anni ’80 esisteva ancora), viene riscontrata un’anomalia fisica; con il referto faccio degli esami specifici all’ospedale della mia città ed il risultato porta alla Sindrome di Klinefelter cariotipo 47,XXY. “Cosa è?” … chiedo ai medici di allora.  Mi dicono  “è un’anomalia cromosomica”. Chiedo ancora: “è pericolosa? Devo curarmi?” … si guardano … minimizzano … la risposta: “ no, non ci sono problemi; se dovessero insorgere si vedrà al momento”.  Grazie a loro ho “perso quasi 30 anni di cure”. E questo è l’esempio che spesso i medici, di fronte a qualcosa che non rientra nella loro sfera o storia professionale, si riducono a consigliare in maniera inadeguata causando destabilizzazioni e confusione nei pazienti, o peggio li espongono al rischio di possibili future  pericolose  comorbidità (diabete, osteoporosi, patologie metaboliche e cardio vascolari). Nell’arco di quasi vent’anni ho contratto altre due patologie croniche e invalidanti, che però sono state vissute e gestite in tempo reale  con cure tempestive  e adeguate. Poi circa dieci anni fa’ … dolori scheletrici importanti, stanchezza e debolezza quasi cronica e strascichi legati ad un’ischemia coronarica di qualche anno prima. Prime diagnosi che portano a galla qualcosa a cui non davo più importanza: la stessa Klinefelter. E da lì in avanti la ricerca spasmodica di medici e strutture di riferimento“ che conoscessero la malattia” al fine di giungere a cure mirate. Pochi, pochissimi sono i medici, anche tra gli specialisti dei vari settori che sanno come aiutare i pazienti indirizzandoli  ai  Centri di riferimento o alle Associazioni . Anche perché quando si parla di “malattie genetiche rare” tutto viene circoscritto; i pazienti e i loro parenti pensano di tenere nascosto, o comunque di non divulgare, quasi per  paura di essere giudicati:   come se i pazienti che ne soffrono siano degli appestati e che il solo parlarne porti al contagio! Beh … comunque io sono riuscito a trovare uno di questi Centri di riferimento per la Klinefelter presso gli Ospedali Riuniti di Padova, con il Prof. Carlo Foresta che, insieme alla sua equipe di medici, mi ha aiutato e mi sta aiutando molto bene  nel mio percorso di vita quotidiana con ottimi risultati. Quando arrivai in Ospedale mi disse che, probabilmente, una parte dei miei malanni sarebbe stata meno problematica se non addirittura assente  se fin da piccolo fossi stato curato in maniera adeguata per la Klinefelter. Per fortuna oggi ci sono Centri di riferimento  e Associazioni di pazienti che sono in grado di aiutare in maniera importante; ma soprattutto oggi si parte dal pre-natale con aiuti mirati. In questi anni ho avuto modo di interagire anche con un ottimo psicologo che mi ha accompagnato per il superamento di vari step ed è stato attraverso di lui che ho conosciuto …. SVITATI47 e Franco Ionio. Un incontro “fatale” che mi ha cambiato la vita: con la conoscenza e l’interazione con altri adulti con la Klinefelter, il confronto diretto di problematiche simili, il poter parlare apertamente di argomenti senza la “paura” di essere frainteso o non capito. Ecco tutto questo ha portato alla consapevolezza che prima vivevo una condizione di frustrazione e paura, mentre oggi mi sento libero e motivato. Il compito di SVITATI47 è quello di fare BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE; di aggiornare sempre con novità importanti i pazienti e i loro parenti delle possibilità di scelta per accompagnare la propria condizione verso traguardi vittoriosi. Ecco perché ho accettato di fare parte, nel progetto del Policlinico di Milano “COORDINAMENTO LOMBARDO VARIAZIONI XY”, come Referente Lombardo del GRUPPO SVITATI47  e come Referente Nord Italia sempre per il GRUPPO SVITATI47: essere consapevole di potere aiutare persone che hanno bisogno di informazioni utili al proprio percorso. Quindi il messaggio che Ti voglio inviare è questo: quando sentirai parlare  di “ Sindrome di Klinefelter” sappi che ci sono tutte le terapie , le analisi e gli esami (in esenzione) per potersi curare e prevenire le eventuali complicazioni ; mai e poi mai fatti scoraggiare da persone che dicono il contrario. Oggi si fa la differenza, oggi il mondo sta cambiando, oggi TU avrai una vita normale. Un saluto e a presto ….

Maurizio Vittadini – Referente Nord Italia Cell: 342 7240657

Referente Lombardo “Coordinamento Lombardo Variazioni XY” Policlinico di Milano

e-mail: svitati47@gmail.com sito – blog: https://svitati47.wordpress.com/

ECCO PERCHÉ NOI DEL GRUPPO SVITATI 47 – SINDROME DI KLINEFELTER, FACCIAMO VOLONTARIATO

Ci sono giorni in cui ci prende lo sconforto per tante cose che nella nostra vita personale non vanno come avremmo voluto.
Non vanno come ci meriteremmo.
Anche nella nostra voglia di fare volontariato, ci sono persone che ci attaccano perché non capiscono, non sopportano che noi facciamo tutto quello che facciamo nella totale gratuità, tirando fuori ogni soldo solo dal nostro portafoglio. O addirittura ci criticano di comportarci come se fossimo un’associazione di Pazienti, come se scegliere di fare del bene senza Statuto o quote associative, fosse una colpa. Altri infine si scandalizzano del nome che abbiamo dato al nostro Gruppo solo perché non hanno il minimo senso dell’ironia!! In questi momenti è forte la tentazione di mollare tutto. Di ritirarsi nel nostro angolino e non fare più niente e pensare solo a noi stessi…..
Ma poi il pensiero va indietro nel tempo, alla nostra storia, alla storia di tanti di noi. Il pensiero va a quel ragazzino sempre solo, ai lunghi e inconcludenti giri in bicicletta, alle lunghe ore trascorse solitarie a girovagare senza una meta, con tante domande e nessuna risposta. Con quel peso di non sentirsi mai all’altezza in tante situazioni a scuola, in famiglia, con gli amici. Il pensiero va a questo ragazzino con le braccia e le gambe sottili, autostima zero, che si sentiva sempre inadeguato, incapace di studiare, incapace di correre forte come gli altri o di arrampicarsi sulla corda in palestra. Questo ragazzino che vorrebbe avere la fidanzatina come tutti i suoi amici, ma si ritrova un corpo che sviluppa solo in altezza, con questa faccia da bambinone, da immaturo che troppo spesso lo fa sentire a disagio, come uno che non cresce mai. A casa i fratelli non lo vedono neanche. E i genitori? Non passa giorno senza sgridate, senza bugie, senza incomprensioni. Pochi gli amici fidati: una volta i modellini degli aerei da costruire, o il traforo, i giornalini, i fumetti di Diabolik e Tex Willer, e oggi forse tanti pomeriggi buttati in interminabili sessioni di playstation o in consolatori siti porno.
E allora capisci che no, no, non puoi abbandonare la battaglia per diffondere il più capillarmente possibile la buona e corretta informazione sulla Sindrome di Klinefelter. Perché tanti altri genitori possano capire, accogliere e aiutare i figli in difficoltà, possano chiedere al pediatra di visitare i propri figli più accuratamente, perché se ci sono variazioni genetiche, si possano affrontare bene con le corrette terapie.
Capisci che non puoi lasciare, perché tutti i piccoli con la Sindrome di Klinefelter, hanno il diritto di essere seguiti negli specifici Centri multidisciplinari di riferimento e non sballottati da un ospedale all’altro, da medici inesperti di questa variazione cromosomica, che fanno solo danni.
Non possiamo allentare il nostro impegno nel volontariato, fosse anche per lenire la sofferenza di una sola famiglia in difficoltà o che sta per privarsi della gioia un bimbo in arrivo, solo perché ha ricevuto, (come troppe volte accade), una diagnosi con modalità non appropriate, da genetisti o ginecologi disinformati e superficiali e che spesso consigliano l’aborto terapeutico come l’unica cosa da fare. Questa è la nostra mission. Usiamo tutti i mezzi possibili per farci conoscere: un Blog, due profili di FB, Instagram, Tweet e due canali di YouTube (GRUPPO SVITATI 47 e Klinefelter Insieme), dove postiamo le video riprese dei congressi sulla Klinefelter. Da inizio 2019, con il nostro Referente per il Nord Italia, Maurizio Vittadini, partecipiamo attivamente alle iniziative del “Coordinamento Lombardo variazioni XYZ“, di cui facciamo parte, promosso dall’ospedale Maggiore Policlinico di Milano, finalizzato a fare informazione sia ai medici che ai pazienti a 360° sulle variazioni dei cromosomi sessuali X e Y. Ecco perché noi “non possiamo, non dobbiamo, non vogliamomollare. MAI….!!!

18/03/2019_per info non esitare a contattarci:

Franco Ionio_cell: 366 590 1520 Responsabile nazionale

Maurizio Vittadini cell: 342 724 0657 Referente Nord Italia

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VOLONTARIATO COME SINONIMO DI ACCOGLIENZA: HAI APPENA RICEVUTO LA DIAGNOSI DI SINDROME DI KLINEFELTER E VUOI SAPERNE DI PIÙ? CHIAMACI: Franco Ionio 366 5901520 o Maurizio Vittadini 342 7240657 per il Nord Italia.

Riferendoci alla Sindrome di Klinefelter, perché una mamma in attesa o un adulto o dei genitori, tutti con una diagnosi da poco ricevuta, spesso ci mettono così tanto ad alzare la cornetta per telefonare a noi del Gruppo SVITATI 47 o ad un’Associazione di Pazienti? Hanno parlato con il ginecologo o con  il pediatra o con il genetista del Laboratorio, hanno spesso ricevuto più disinformazione che informazione, o peggio sono tornati a casa terrorizzati dalla mala informazione. E allora se il medico a cui si sono rivolti, non li ha aiutati, se non hanno ricevuto risposte chiare, semplici e soprattutto corrette, perché aspettare ancora? Perché non rivolgersi subito alle organizzazioni dei Pazienti che. vivono la #Klinefelter dove non rispondono solo gli adulti direttamente coinvolti, ma ci sono anche le mamme e i papà che hanno fatto la loro stessa esperienza. La stessa, a volte inverosimilmente dolorosa, esperienza. Mamme in attesa che sono state sbrigativanente invitate a liberarsi di questo bambino quasi fosse un mostro o un virus. Noi del Gruppo SVITATI 47 conosciamo bene, purtroppo, queste situazioni e conosciamo altrettanto bene l’angoscia che procurano e la fame di notizie certe, la fame di rassicurazioni, la fame di 1000 risposte alle 1000 domande che affollano l’animo di chi ha appena ricevuto la diagnosi della Klinefelter. Noi del Gruppo SVITATI 47, crediamo che il filo che lega tutti quelli che fanno volontariato nel campo delle problematiche poco conosciute, sia soprattutto l’ACCOGLIENZA. L’accoglienza, la condivisione, l’ascolto e poi le risposte, la disponibilità a mettersi in gioco, a rispondere a qualsiasi domanda con sincerità e competenza fino a dove ci è possibile e poi l’eventuale indirizzamento ad una Associazione o ad un Centro di Riferimento per la Klinefelter.Questo è il compito che ci siamo dati e che cerchiamo di migliorare giorno dopo giorno. Le persone che ci contattano alla fine ci ringraziano con riconoscenza, ma in realtà siamo noi che non smetteremo mai di ringraziare chi ci accorda la sua fiducia e ci stimola e ci dà l’entusiasmo nella nostra mission.  Per qualsiasi informazione non esitare a telefonarci o o se preferisci a contattarci tramite Whatsapp

MILANO 15 SETTEMBRE 2018 – ECCO LE 10 VIDEORIPRESE DEL CORSO DI FORMAZIONE E AGGIORNAMENTO PER I MEDICI E PEDIATRI DI FAMIGLIA SULLA SINDROME DI KLINEFELTER: DAI SINTOMI AL PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE.

Il GRUPPO SVITATI 47 era presente per filmare le presentazioni di Medici e altre figure professionali, che lavorano presso i Centri di riferimento di Milano secondo la propria competenza: Genetista, Endocrinologo, Urologo, Psicologo, Neuropsichiatra Infantile, Assistente sociale, Biologo, Specialista in Scienze Motorie.

Anche tramite il GRUPPO  SVITATI47, si diffonde la  BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE sulla S. di Klinefelter 47,XXY

Prima sessione: PERIODO PRENATALE ED ETA’ PEDIATRICA

01) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 UN CARIOTIPO INASPETTATO

02) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 PRIME TAPPE DELLO SVILUPPO

03) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 LA DIAGNOSI SPIEGATA AL FIGLIO

04) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 PLS LO SGUARDO DEL PEDIATRA

Seconda sessione: ETA’ ADULTA

05) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 MMG SEGNI E SINTOMI

06) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 IL COLLOQUIO PSICOLOGICO

07) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 LE TERAPIE E I NUOVI LEA 2017

08) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 CORRETTI STILI DI VITA

09) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 INFERTILITA’ E ASPETTATIVE

10) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 BIOPSIA TESTICOLARE

Un neonato ogni 660 è affetto da sindrome di Klinefelter cariotipo 47,XXY. Nonostante l’alta frequenza questa sindrome è ancora sotto diagnosticata e spesso le informazioni a riguardo non sono corrette. Diversi sono i segni e i sintomi che possono associarsi in maniera variabile al quadro clinico in età pediatrica e soprattutto in età adulta. Risulta pertanto fondamentale che il pediatra di famiglia e i(PLS) l medico di medicina generale (MMG), in presenza di segni e sintomi che pongano il sospetto, inviino tempestivamente il paziente ad un Centro di riferimento per la S. di Klinefelter, affinché un equipe multidisciplinare esperta approfondisca i vari aspetti per giungere alla diagnosi e programmare la presa in carico terapeutica. L’invio al Centro di riferimento è fondamentale perché garantisce: cure mediche specialistiche, supporto della comunicazione della diagnosi, supporto psicologico ed emissione dell?esenzione per patologia cronica e invalidante (066), secondo i nuovi l LEA 2017. Obiettivo di questa giornata è pertanto quello di condividere percorsi diagnostici e assistenziali attraverso un dialogo aperto tra medici ospedalieri e medici del territorio per migliorare la percentuale di diagnosi, evitare l’invio tardivo al Centro di riferimento e garantire in questo modo una presa in carico mirata e completa.