La maggior parte delle persone, con la Sindrome di Klinefelter è inviata ai Centri di riferimento tramite le ASSOCIAZIONI di Pazienti, piuttosto che dai medici o dai pediatri di famiglia che spesso, ahimè, ne ignorano perfino l’esistenza.
Infatti anche per la Klinefelter, l’approccio migliore è al Centro regionale di riferimento, presso le strutture pubbliche universitarie.
Se ancora non ce l’hai, ti fanno avere subito l’esenzione 066 con cui potrai accedere gratuitamente ad analisi, esami, visite specialistiche e se necessaria alla terapia sostitutiva con testosterone.
Il monitoraggio regolare delle tue condizioni fisiche e la terapia sostitutiva ti daranno energia e vitalità e soprattutto serviranno a tenere sotto controllo e ridurre il rischio di eventuali comorbidità.
La terapia sostitutiva, anche se molto efficace, non è chiaramente, una pozione magica, per cui dovrai metterci anche del tuo con un po’ di esercizio fisico e una dieta ad hoc specifica per te, che ti sarà prescritta dal Centro stesso.
Allora….. coraggio!!
Nascere con la Klinefelter non è il massimo, ma ce la puoi fare, come tutti noi del Gruppo SVITATI47…!!
SINDROME DI KLINEFELTER 47XXY = INTERSEX?? NO GRAZIE.
Noi Uomini nati con la Sindrome di Klinefelter 47XXY, o con la Sindrome di Jacobs 47XYY, o con aneuploidie più rare 48XXXY, o 48XXYY, o 49 XXXXY , (ad esclusione delle persone 46XY affette dalla Sindrome da Insensibilità agli Androgeni, AIS), abbiamo la piena consapevolezza di essere nati con almeno una Y nel Genotipo e il nostro Fenotipo di crescita è Maschile.
Il nostro orientamento sessuale e l’identità di genere, nulla hanno a che fare con le nostre anomalie cromosomiche.
Il Gruppo SVITATI47 rivolge la sua attenzione e simpatia anche verso le Donne 45X e 47XXX.
IL GRUPPO SVITATI 47 TI INVITA A DONARE IL TUO 5X1000 AD “A.L.M.A. 48-49 X,Y ONLUS”. C.F. 90105830724
“A.L.M.A. 48-49 X,Y ONLUS” è l’Associazione di Famiglie con figli affetti da aneuploidie maggiori, le più rare e gravi, dei cromosomi sessuali X e Y. A differenza di noi che con la Sindrome di Klinefelter abbiamo il cariotipo 47XXY e cioè con una X in più, questi pazienti hanno 2 o peggio 3 X in più: 48XXYY 48XXXY 49XXXXY. Maggiore è il numero delle X e maggiori e gravi sono le problematiche che influiscono negativamente sugli aspetti endocrini e neurologici. Con i fondatori e i soci di “A.L.M.A. 48-49 X,Y ONLUS” finalmente è iniziato un percorso di terapia dedicata, con risultati inimmaginabili solo qualche anno fa. …..Guarda il video https://youtu.be/y9WBBb3xztE
MAURIZIO VITTADINI: IL NUOVO REFERENTE DEL GRUPPO SVITATI 47
Ciao sono Maurizio, ho 59 anni e sono un adulto con la Sindrome di Klinefelter. Quando sulla strada della vita si incontrano problemi, mai bisogna perdersi d’animo! Mai nascondersi o far finta di niente: è deprimente, porta angoscia e soprattutto … si ha la vita rovinata. Bisogna raccogliere le proprie forze e guardarsi intorno alla ricerca di soluzioni, cercando ed accettando l’aiuto di persone con le quali affrontare e risolvere queste avversità. Da ragazzo giovane ad uomo maturo mi sono state regalate diverse opportunità che hanno reso la mia vita ricca di bellezza e soddisfazione: l’incontro con mia moglie, un lavoro professionale e coinvolgente che ci ha permesso una vita dignitosa; nella condizione legata alla Klinefelter: l’adozione di nostro figlio ( arrivato dall’altra parte del mondo) e adesso il volontariato come referente per il Gruppo SVITATI47. Vorrei raccontarVi la mia storia. Sono nato nei primi anni ’60 : un bel bambino senza problemi apparenti né malattie particolari; le solite malattie di tutti i bambini. Durante la crescita: fortemente timido, problemi a scuola, tanto studio ma risultati scarsi … “è sveglio, potrebbe dare di più, ma sembra svogliato “ … qualche volta invece … “è un lavativo, non ha voglia di fare niente” … i professori ai miei genitori … Una crescita in altezza vertiginosa : a 14 anni … 1,96 mt . Problemi di adattamento: sia con i coetanei che con quelli più grandi. Da lì la ricerca di qualcosa che potesse permettermi di godere da una parte la compagnia di amici e dall’altra la gratificazione personale di riuscire in qualcosa che mi piacesse fare . Vivo in una città legata al basket e al canottaggio, due sport molto belli che ho frequentato con passione e gioia. A 18 anni, durante la visita di Leva per il militare (negli anni ’80 esisteva ancora), viene riscontrata un’anomalia fisica; con il referto faccio degli esami specifici all’ospedale della mia città ed il risultato porta alla Sindrome di Klinefelter cariotipo 47,XXY. “Cosa è?” … chiedo ai medici di allora. Mi dicono “è un’anomalia cromosomica”. Chiedo ancora: “è pericolosa? Devo curarmi?” … si guardano … minimizzano … la risposta: “ no, non ci sono problemi; se dovessero insorgere si vedrà al momento”. Grazie a loro ho “perso quasi 30 anni di cure”. E questo è l’esempio che spesso i medici, di fronte a qualcosa che non rientra nella loro sfera o storia professionale, si riducono a consigliare in maniera inadeguata causando destabilizzazioni e confusione nei pazienti, o peggio li espongono al rischio di possibili future pericolose comorbidità (diabete, osteoporosi, patologie metaboliche e cardio vascolari). Nell’arco di quasi vent’anni ho contratto altre due patologie croniche e invalidanti, che però sono state vissute e gestite in tempo reale con cure tempestive e adeguate. Poi circa dieci anni fa’ … dolori scheletrici importanti, stanchezza e debolezza quasi cronica e strascichi legati ad un’ischemia coronarica di qualche anno prima. Prime diagnosi che portano a galla qualcosa a cui non davo più importanza: la stessa Klinefelter. E da lì in avanti la ricerca spasmodica di medici e strutture di riferimento“ che conoscessero la malattia” al fine di giungere a cure mirate. Pochi, pochissimi sono i medici, anche tra gli specialisti dei vari settori che sanno come aiutare i pazienti indirizzandoli ai Centri di riferimento o alle Associazioni . Anche perché quando si parla di “malattie genetiche rare” tutto viene circoscritto; i pazienti e i loro parenti pensano di tenere nascosto, o comunque di non divulgare, quasi per paura di essere giudicati: come se i pazienti che ne soffrono siano degli appestati e che il solo parlarne porti al contagio! Beh … comunque io sono riuscito a trovare uno di questi Centri a Padova, presso il dipartimento del Prof. Carlo Foresta che, insieme alla sua equipe di medici, mi ha aiutato e mi sta aiutando molto bene nel mio percorso di vita quotidiana con ottimi risultati. Quando arrivai in Ospedale mi disse che, probabilmente, una parte dei miei malanni sarebbe stata meno problematica se non addirittura assente se fin da piccolo fossi stato curato in maniera adeguata per la Klinefelter. Per fortuna oggi ci sono Centri di riferimento e Associazioni di pazienti che sono in grado di aiutare in maniera importante; ma soprattutto oggi si parte dal pre-natale con aiuti mirati. In questi anni ho avuto modo di interagire anche con un ottimo psicologo che mi ha accompagnato per il superamento di vari step ed è stato attraverso di lui che ho conosciuto …. SVITATI47 e Franco Ionio. Un incontro “fatale” che mi ha cambiato la vita: con la conoscenza e l’interazione con altri adulti con la Klinefelter, il confronto diretto di problematiche simili, il poter parlare apertamente di argomenti senza la “paura” di essere frainteso o non capito. Ecco tutto questo ha portato alla consapevolezza che prima vivevo una condizione di frustrazione e paura, mentre oggi mi sento libero e motivato. Il compito di SVITATI47 è quello di fare BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE; di aggiornare sempre con novità importanti i pazienti e i loro parenti delle possibilità di scelta per accompagnare la propria condizione verso traguardi vittoriosi. Ecco perché ho accettato di fare parte, nel progetto del Policlinico di Milano “COORDINAMENTO LOMBARDO VARIAZIONI XYZ”, come Referente Lombardo del GRUPPO SVITATI47 e come Referente Nord Italia sempre per il GRUPPO SVITATI47: essere consapevole di potere aiutare persone che hanno bisogno di informazioni utili al proprio percorso. Quindi il messaggio che Ti voglio inviare è questo: quando sentirai parlare di “ Sindrome di Klinefelter” sappi che ci sono tutte le terapie , le analisi e gli esami (in esenzione) per potersi curare e prevenire le eventuali complicazioni ; mai e poi mai fatti scoraggiare da persone che dicono il contrario. Oggi si fa la differenza, oggi il mondo sta cambiando, oggi TU avrai una vita normale. Un saluto e a presto ….
Maurizio Vittadini – Referente Nord Italia Cell: 342 7240657
Referente Lombardo “Coordinamento Lombardo Variazioni XYZ” Policlinico di Milano
e-mail: svitati47@gmail.com sito – blog: https://svitati47.wordpress.com/
ECCO PERCHÉ NOI DEL GRUPPO SVITATI 47 – SINDROME DI KLINEFELTER, FACCIAMO VOLONTARIATO
Ci sono giorni in cui ci prende lo sconforto per tante cose che nella nostra vita personale non vanno come avremmo voluto.
Non vanno come ci meriteremmo.
Anche nella nostra voglia di fare volontariato, ci sono persone che ci attaccano perché non capiscono, non sopportano che noi facciamo tutto quello che facciamo nella totale gratuità, tirando fuori ogni soldo solo dal nostro portafoglio. O addirittura ci criticano di comportarci come se fossimo un’associazione di Pazienti, come se scegliere di fare del bene senza Statuto o quote associative, fosse una colpa. Altri infine si scandalizzano del nome che abbiamo dato al nostro Gruppo solo perché non hanno il minimo senso dell’ironia!! In questi momenti è forte la tentazione di mollare tutto. Di ritirarsi nel nostro angolino e non fare più niente e pensare solo a noi stessi…..
Ma poi il pensiero va indietro nel tempo, alla nostra storia, alla storia di tanti di noi. Il pensiero va a quel ragazzino sempre solo, ai lunghi e inconcludenti giri in bicicletta, alle lunghe ore trascorse solitarie a girovagare senza una meta, con tante domande e nessuna risposta. Con quel peso di non sentirsi mai all’altezza in tante situazioni a scuola, in famiglia, con gli amici. Il pensiero va a questo ragazzino con le braccia e le gambe sottili, autostima zero, che si sentiva sempre inadeguato, incapace di studiare, incapace di correre forte come gli altri o di arrampicarsi sulla corda in palestra. Questo ragazzino che vorrebbe avere la fidanzatina come tutti i suoi amici, ma si ritrova un corpo che sviluppa solo in altezza, con questa faccia da bambinone, da immaturo che troppo spesso lo fa sentire a disagio, come uno che non cresce mai. A casa i fratelli non lo vedono neanche. E i genitori? Non passa giorno senza sgridate, senza bugie, senza incomprensioni. Pochi gli amici fidati: una volta i modellini degli aerei da costruire, o il traforo, i giornalini, i fumetti di Diabolik e Tex Willer, e oggi forse tanti pomeriggi buttati in interminabili sessioni di playstation o in consolatori siti porno.
E allora capisci che no, no, non puoi abbandonare la battaglia per diffondere il più capillarmente possibile la buona e corretta informazione sulla Sindrome di Klinefelter. Perché tanti altri genitori possano capire, accogliere e aiutare i figli in difficoltà, possano chiedere al pediatra di visitare i propri figli più accuratamente, perché se ci sono variazioni genetiche, si possano affrontare bene con le corrette terapie.
Capisci che non puoi lasciare, perché tutti i piccoli con la Sindrome di Klinefelter, hanno il diritto di essere seguiti negli specifici Centri multidisciplinari di riferimento e non sballottati da un ospedale all’altro, da medici inesperti di questa variazione cromosomica, che fanno solo danni.
Non possiamo allentare il nostro impegno nel volontariato, fosse anche per lenire la sofferenza di una sola famiglia in difficoltà o che sta per privarsi della gioia un bimbo in arrivo, solo perché ha ricevuto, (come troppe volte accade), una diagnosi con modalità non appropriate, da genetisti o ginecologi disinformati e superficiali e che spesso consigliano l’aborto terapeutico come l’unica cosa da fare. Questa è la nostra mission. Usiamo tutti i mezzi possibili per farci conoscere: un Blog, due profili di FB, Instagram, Tweet e due canali di YouTube (GRUPPO SVITATI 47 e Klinefelter Insieme), dove postiamo le video riprese dei congressi sulla Klinefelter. Da inizio 2019, con il nostro Referente per il Nord Italia, Maurizio Vittadini, partecipiamo attivamente alle iniziative del “Coordinamento Lombardo variazioni XYZ“, di cui facciamo parte, promosso dall’ospedale Maggiore Policlinico di Milano, finalizzato a fare informazione sia ai medici che ai pazienti a 360° sulle variazioni dei cromosomi sessuali X e Y. Ecco perché noi “non possiamo, non dobbiamo, non vogliamo” mollare. MAI….!!!
18/03/2019_per info non esitare a contattarci:
Franco Ionio_cell: 366 590 1520 Responsabile nazionale
Maurizio Vittadini cell: 342 724 0657 Referente Nord Italia
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VOLONTARIATO COME SINONIMO DI ACCOGLIENZA: HAI APPENA RICEVUTO LA DIAGNOSI DI SINDROME DI KLINEFELTER E VUOI SAPERNE DI PIÙ? CHIAMACI: Franco Ionio 366 5901520 o Maurizio Vittadini 342 7240657 per il Nord Italia.
Riferendoci alla Sindrome di Klinefelter, perché una mamma in attesa o un adulto o dei genitori, tutti con una diagnosi da poco ricevuta, spesso ci mettono così tanto ad alzare la cornetta per telefonare a noi del Gruppo SVITATI 47 o ad un’Associazione di Pazienti? Hanno parlato con il ginecologo o con il pediatra o con il genetista del Laboratorio, hanno spesso ricevuto più disinformazione che informazione, o peggio sono tornati a casa terrorizzati dalla mala informazione. E allora se il medico a cui si sono rivolti, non li ha aiutati, se non hanno ricevuto risposte chiare, semplici e soprattutto corrette, perché aspettare ancora? Perché non rivolgersi subito alle organizzazioni dei Pazienti che. vivono la #Klinefelter dove non rispondono solo gli adulti direttamente coinvolti, ma ci sono anche le mamme e i papà che hanno fatto la loro stessa esperienza. La stessa, a volte inverosimilmente dolorosa, esperienza. Mamme in attesa che sono state sbrigativanente invitate a liberarsi di questo bambino quasi fosse un mostro o un virus. Noi del Gruppo SVITATI 47 conosciamo bene, purtroppo, queste situazioni e conosciamo altrettanto bene l’angoscia che procurano e la fame di notizie certe, la fame di rassicurazioni, la fame di 1000 risposte alle 1000 domande che affollano l’animo di chi ha appena ricevuto la diagnosi della Klinefelter. Noi del Gruppo SVITATI 47, crediamo che il filo che lega tutti quelli che fanno volontariato nel campo delle problematiche poco conosciute, sia soprattutto l’ACCOGLIENZA. L’accoglienza, la condivisione, l’ascolto e poi le risposte, la disponibilità a mettersi in gioco, a rispondere a qualsiasi domanda con sincerità e competenza fino a dove ci è possibile e poi l’eventuale indirizzamento ad una Associazione o ad un Centro di Riferimento per la Klinefelter.Questo è il compito che ci siamo dati e che cerchiamo di migliorare giorno dopo giorno. Le persone che ci contattano alla fine ci ringraziano con riconoscenza, ma in realtà siamo noi che non smetteremo mai di ringraziare chi ci accorda la sua fiducia e ci stimola e ci dà l’entusiasmo nella nostra mission. Per qualsiasi informazione non esitare a telefonarci o o se preferisci a contattarci tramite Whatsapp
MILANO 15 SETTEMBRE 2018 – ECCO LE 10 VIDEORIPRESE DEL CORSO DI FORMAZIONE E AGGIORNAMENTO PER I MEDICI E PEDIATRI DI FAMIGLIA SULLA SINDROME DI KLINEFELTER: DAI SINTOMI AL PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE.
Il GRUPPO SVITATI 47 era presente per filmare le presentazioni di Medici e altre figure professionali, che lavorano presso i Centri di riferimento di Milano secondo la propria competenza: Genetista, Endocrinologo, Urologo, Psicologo, Neuropsichiatra Infantile, Assistente sociale, Biologo, Specialista in Scienze Motorie.
Anche tramite il GRUPPO SVITATI47, si diffonde la BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE sulla S. di Klinefelter 47,XXY
Prima sessione: PERIODO PRENATALE ED ETA’ PEDIATRICA
01) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 UN CARIOTIPO INASPETTATO
02) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 PRIME TAPPE DELLO SVILUPPO
03) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 LA DIAGNOSI SPIEGATA AL FIGLIO
04) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 PLS LO SGUARDO DEL PEDIATRA
Seconda sessione: ETA’ ADULTA
05) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 MMG SEGNI E SINTOMI
06) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 IL COLLOQUIO PSICOLOGICO
07) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 LE TERAPIE E I NUOVI LEA 2017
08) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 CORRETTI STILI DI VITA
09) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 INFERTILITA’ E ASPETTATIVE
10) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 BIOPSIA TESTICOLARE
Un neonato ogni 660 è affetto da sindrome di Klinefelter cariotipo 47,XXY. Nonostante l’alta frequenza questa sindrome è ancora sotto diagnosticata e spesso le informazioni a riguardo non sono corrette. Diversi sono i segni e i sintomi che possono associarsi in maniera variabile al quadro clinico in età pediatrica e soprattutto in età adulta. Risulta pertanto fondamentale che il pediatra di famiglia e i(PLS) l medico di medicina generale (MMG), in presenza di segni e sintomi che pongano il sospetto, inviino tempestivamente il paziente ad un Centro di riferimento per la S. di Klinefelter, affinché un equipe multidisciplinare esperta approfondisca i vari aspetti per giungere alla diagnosi e programmare la presa in carico terapeutica. L’invio al Centro di riferimento è fondamentale perché garantisce: cure mediche specialistiche, supporto della comunicazione della diagnosi, supporto psicologico ed emissione dell?esenzione per patologia cronica e invalidante (066), secondo i nuovi l LEA 2017. Obiettivo di questa giornata è pertanto quello di condividere percorsi diagnostici e assistenziali attraverso un dialogo aperto tra medici ospedalieri e medici del territorio per migliorare la percentuale di diagnosi, evitare l’invio tardivo al Centro di riferimento e garantire in questo modo una presa in carico mirata e completa.
QUANTO È GRAVE AVERE LA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY ? PRIMA DI TUTTO NON È GRAVE, MA SOPRATTUTTO NON ESISTE UNA RISPOSTA UNIVOCA VALIDA PER TUTTI.
A volte si assiste ad un atteggiamento minimalista associato alla #Klinefelter. Anche in siti autorevoli si tende, a volte, ad edulcorare questa anomalia cromosomica con termini quali “condizione” o “caratteristica” genetica, oppure si dice sindrome “cronica” tralasciando la parola “invalidante” nell’evidente tentativo di tranquillizzare chi da poco, genitori o adulti, ha ricevuto la diagnosi. “Cronica” perché non si guarisce nel senso che nessuna terapia potrebbe mai estirpare la X soprannumeraria dal nostro corredo cromosomico . “Iinvalidante” come inevitabile conseguenza, se non ci si cura e se non si adottano quei salutari stili di vita, (regime alimentare e attività fisica), che del resto fanno bene a tutti e non solo alle persone con la Klinefelter !! Ma come si sa…. “la via dell’inferno è lastricata di buone intenzioni…” per cui, non chiamando le cose con il loro nome, c’è il rischio di ottenere l’effetto contrario e cioè che si prenda questa diagnosi con leggerezza, senza verificare il reale stato di salute. Oppure potrebbe succedere che un linguaggio “buonista”, in netto contrasto con altre info più crude trovate in rete, possa generare ulteriore disorientamento. Ma attenzione: avere un cromosoma in più, non è affatto la stessa cosa che avere i capelli biondi o gli occhi verdi o la pelle olivastra!! Tutti noi, infatti, con questa sindrome, abbiamo un patrimonio genetico alterato, diverso, anomalo. Ogni cellula del nostro corpo, di ogni organo del nostro corpo, invece di avere 23 coppie di cromosomi per un totale di 46, ne ha 47. In ogni nostra cellula infatti oltre alla coppia dei cromosomi sessuali X e Y c’è un cromosoma X in più. Questo cromosoma supplementare, può determinare con grandissima variabilità di numero ed entità, una serie di conseguenze di cui è assolutamente molto importante che i diretti interessati, adulti o genitori, ne prendano coscienza.
Allora quanto è grave avere la Klinefelter 47XXY? Prima di tutto non è grave, ma soprattutto non esiste una risposta univoca valida per tutti.
Noi di SVITATI47 ( https://svitati47.wordpress.com/ ) consigliamo, con l’impegnativa di “prima visita andrologica”, di rivolgersi ad una struttura Ospedaliera pubblica che sia Centro di Riferimento per la Klinefelter. Si fanno esami (come MOC e alcune ecografie) e analisi (con un semplice prelievo di sangue), gratuiti con l’esenzione 066, per valutare eventuali terapie farmacologiche, per compensare potenziali carenze ormonali. Il compito dello staff medico multidisciplinare, è quello di contenere se non ridurre, possibili sintomatologie già in atto. Le ulteriori e prescrizioni dietetiche e di stile di vita, servono per minimizzano possibili comorbidità come osteoporosi precoce, diabete, obesità o sovrappeso, rischio cardiovascolare ecc. a cui può maggiormente essere esposto un soggetto senza diagnosi.
Un discorso a parte, riguarda invece i genitori in attesa. Non c’è Congresso o Seminario sulla Klinefelter in cui non si raccolgano testimonianze a dir poco allucinanti. Si impara di coppie che oltre a ricevere informazioni superficiali o errate, non è mancato il consiglio di ricorrere subito all’aborto terapeutico. La scarsa disponibilità di tempo e la freddezza di alcuni Centri diagnostici nel comunicare la diagnosi ha effetti devastanti. Abbiamo conosciuto genitori abbandonati a se stessi, che hanno sofferto moltissimo perché é drammatico che una coppia possa arrivare a a dover scegliere se abortire o no, sulla base di informazioni sbagliate reperite in lunghe notti insonni passate davanti a un monitor.
Noi del Gruppo SVITATI47 crediamo che la coppia in attesa:
- abbia diritto a ricevere informazioni corrette da personale esperto
- abbia diritto a risposte precise a domande precise
- debba essere perfettamente informata sull’abissale differenza tra la qualità della vita di una persona nata con diagnosi prenatale rispetto ad un’altra con diagnosi tardiva in età adulta o addirittura senza diagnosi.
Ai genitori in attesa, devono essere ampiamente illustrate tutte le risorse, qualora ce ne fosse bisogno, di cui il loro figlio potrà disporre (risorse tra l’altro in continua progressiva evoluzione). Non si tratta solo di valutare i pro e i contro, di vedere il bicchiere mezzo pieno o mezzo vuoto, qui si parla di una vita, di una decisione tremenda per chiunque, perché per molte coppie, questa gravidanza potrebbe essere l’ultima opportunità di avere un figlio, a lungo desiderato.
La coppia che pur ricevendo la comunicazione con precise e dettagliate informazioni decide ugualmente di interrompere la gravidanza, deve poterlo fare, senza doversi sentire colpevolizzata. La decisione definitiva resta a carico della donna che se ne assume la responsabilità. Va detto però che non ci può essere dolore peggiore di rimpiangere nel tempo, di aver perso un figlio, solo per non aver voluto ascoltare, capire accettare qualche possibile debolezza in un bambino, all’inseguimento di un mito, dell’ideale mai realizzabile del figlio perfetto, che nessun test prenatale potrà mai garantire. Non va dimenticato poi che il figlio, oltre alle eventuali conseguenze dell’anomalia cromosomica che , come sappiamo, potranno essere molto bene affrontate, erediterà comunque anche tanti altri geni dal DNA della mamma e del papà che contribuiranno a determinarne l’aspetto, il carattere, e altre evidenti somiglianze.
Poi ci sono le Associazioni di volontariato di Genitori e di Pazienti con la Klinefelter a cui consigliamo SEMPRE di rivolgersi con fiducia e da cui si ricevono tante preziose informazioni assieme a quel supporto morale e psicologico così importante e utile per riacquistare la serenità e la consapevolezza necessaria per affrontare con efficacia la Sindrome di Klinefelter 47 XXY. Le Associazioni, per chi lo desidera, possono mettere in contatto tra di loro, le persone o i genitori con figli di diverse fasce d’età per dare un’opportunità di condivisione, di confronto e di reciproco sostegno.
Per qualsiasi genere di informazione non esitare a telefonarci o a scriverci su Whatsapp…. Franco Ionio cell. 366 5901520 (Responsabile Nazionale) o Maurizio Vittadini cell. 342 7240657 (Referente Nord Italia)
e-mail: svitati47@gmail.com
KLINEFELTER “CRONICA E INVALIDANTE” …? IMPARIAMO A NON AVERE PAURA DI QUESTE 2 PAROLE!!!
La Sindrome di Klinefelter è una condizione patologica da curare, “CRONICA” , cioè da cui non si guarisce perché nessuna terapia potrà mai sradicare da ogni cellula del nostro corpo, quella X in più del nostro corredo cromosomico, e
“INVALIDANTE” perché se non ci si cura
ASSOCIAZIONI: UN SALTO DI QUALITÀ NELL’AFFRONTARE LA KLINEFELTER
Noi di SVITATI47 alle persone che ci interpellano, generalmente consigliamo di rivolgersi alle Associazioni di volontariato per la #Klinefelter.
Ma in realtà quando si parla di Associazioni, non tutti hanno le idee chiare di cosa si tratti. Rivolgersi ad un’Associazione, significa
