ECCO PERCHÉ NOI DEL GRUPPO SVITATI 47 – SINDROME DI KLINEFELTER, FACCIAMO VOLONTARIATO

Ci sono giorni in cui ci prende lo sconforto per tante cose che nella nostra vita personale non vanno come avremmo voluto.
Non vanno come ci meriteremmo.
Anche nella nostra voglia di fare volontariato, ci sono persone che ci attaccano perché non capiscono, non sopportano che noi facciamo tutto quello che facciamo nella totale gratuità, tirando fuori ogni soldo solo dal nostro portafoglio. O addirittura ci criticano di comportarci come se fossimo un’associazione di Pazienti, come se scegliere di fare del bene senza Statuto o quote associative, fosse una colpa. Altri infine si scandalizzano del nome che abbiamo dato al nostro Gruppo solo perché non hanno il minimo senso dell’ironia!! In questi momenti è forte la tentazione di mollare tutto. Di ritirarsi nel nostro angolino e non fare più niente e pensare solo a noi stessi…..
Ma poi il pensiero va indietro nel tempo, alla nostra storia, alla storia di tanti di noi. Il pensiero va a quel ragazzino sempre solo, ai lunghi e inconcludenti giri in bicicletta, alle lunghe ore trascorse solitarie a girovagare senza una meta, con tante domande e nessuna risposta. Con quel peso di non sentirsi mai all’altezza in tante situazioni a scuola, in famiglia, con gli amici. Il pensiero va a questo ragazzino con le braccia e le gambe sottili, autostima zero, che si sentiva sempre inadeguato, incapace di studiare, incapace di correre forte come gli altri o di arrampicarsi sulla corda in palestra. Questo ragazzino che vorrebbe avere la fidanzatina come tutti i suoi amici, ma si ritrova un corpo che sviluppa solo in altezza, con questa faccia da bambinone, da immaturo che troppo spesso lo fa sentire a disagio, come uno che non cresce mai. A casa i fratelli non lo vedono neanche. E i genitori? Non passa giorno senza sgridate, senza bugie, senza incomprensioni. Pochi gli amici fidati: una volta i modellini degli aerei da costruire, o il traforo, i giornalini, i fumetti di Diabolik e Tex Willer, e oggi forse tanti pomeriggi buttati in interminabili sessioni di playstation o in consolatori siti porno.
E allora capisci che no, no, non puoi abbandonare la battaglia per diffondere il più capillarmente possibile la buona e corretta informazione sulla Sindrome di Klinefelter. Perché tanti altri genitori possano capire, accogliere e aiutare i figli in difficoltà, possano chiedere al pediatra di visitare i propri figli più accuratamente, perché se ci sono variazioni genetiche, si possano affrontare bene con le corrette terapie.
Capisci che non puoi lasciare, perché tutti i piccoli con la Sindrome di Klinefelter, hanno il diritto di essere seguiti negli specifici Centri multidisciplinari di riferimento e non sballottati da un ospedale all’altro, da medici inesperti di questa variazione cromosomica, che fanno solo danni.
Non possiamo allentare il nostro impegno nel volontariato, fosse anche per lenire la sofferenza di una sola famiglia in difficoltà o che sta per privarsi della gioia un bimbo in arrivo, solo perché ha ricevuto, (come troppe volte accade), una diagnosi con modalità non appropriate, da genetisti o ginecologi disinformati e superficiali e che spesso consigliano l’aborto terapeutico come l’unica cosa da fare. Questa è la nostra mission. Usiamo tutti i mezzi possibili per farci conoscere: un Blog, due profili di FB, Instagram, Tweet e un canale di YouTube dove postiamo le video riprese dei congressi sulla Klinefelter. Da inizio 2019, con il nostro Referente regionale, partecipiamo attivamente alle iniziative del “Coordinamento Lombardo variazioni XYZ“, di cui facciamo parte, promosso dall’ospedale Maggiore Policlinico di Milano, finalizzato a fare informazione sia ai medici che ai pazienti a 360° sulle variazioni dei cromosomi sessuali X e Y. Ecco perché noi “non possiamo, non dobbiamo, non vogliamo” mollare. Mai.

18/03/2019_Autore: Franco Ionio_cell: 366 590 1520

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VOLONTARIATO COME SINONIMO DI ACCOGLIENZA: HAI APPENA RICEVUTO LA DIAGNOSI DI SINDROME DI KLINEFELTER E VUOI SAPERNE DI PIÙ? CHIAMACI 366 590 1520

Riferendoci alla Sindrome di Klinefelter, perché una mamma in attesa o un adulto o dei genitori, tutti con una diagnosi da poco ricevuta, spesso ci mettono così tanto ad alzare la cornetta per telefonare a noi del Gruppo Svitati 47 o ad un’Associazione di Pazienti? Hanno parlato con il ginecologo o con  il pediatra o con il genetista del Laboratorio, hanno spesso ricevuto più disinformazione che informazione, o peggio sono tornati a casa terrorizzati dalla mala informazione. E allora se il medico a cui si sono rivolti, non li ha aiutati, se non hanno ricevuto risposte chiare, semplici e soprattutto corrette, perché aspettare ancora? Perché non rivolgersi subito alle organizzazioni dei Pazienti che. vivono la #Klinefelter dove non rispondono solo gli adulti direttamente coinvolti, ma ci sono anche le mamme e i papà che hanno fatto la loro stessa esperienza. La stessa, a volte inverosimilmente dolorosa, esperienza. Mamme in attesa che sono state sbrigativanente invitate a liberarsi di questo bambino quasi fosse un mostro o un virus.Noi del Gruppo Svitati 47 conosciamo bene queste situazioni e conosciamo altrettanto bene la fame di notizie certe, la fame di rassicurazioni, la fame di 1000 risposte alle 1000 domande che affollano l’animo di chi ha appena ricevuto la diagnosi della Klinefelter.Noi del Gruppo Svitati 47, crediamo che il filo che lega tutti quelli che fanno volontariato nel campo delle problematiche poco conosciute, sia soprattutto l’ACCOGLIENZA.L’accoglienza, la condivisione, l’ascolto e poi le risposte, la disponibilità a mettersi in gioco, a rispondere a qualsiasi domanda con sincerità e competenza fino a dove ci è possibile e poi l’eventuale indirizzamento ad una Associazione o ad un Centro di Riferimento per la Klinefelter.Questo è il compito che ci siamo dati e che cerchiamo di migliorare giorno dopo giorno. Le persone che ci contattano alla fine ci ringraziano con riconoscenza, ma in realtà siamo noi che non smetteremo mai di ringraziare chi ci accorda la sua fiducia e ci stimola e ci dà l’entusiasmo nella nostra mission. 

MILANO 15 SETTEMBRE 2018 – ECCO LE 10 VIDEORIPRESE DEL CORSO DI FORMAZIONE E AGGIORNAMENTO PER I MEDICI E PEDIATRI DI FAMIGLIA SULLA SINDROME DI KLINEFELTER: DAI SINTOMI AL PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE.

Il GRUPPO SVITATI 47 era presente per filmare le presentazioni di Medici e altre figure professionali, che lavorano presso i Centri di riferimento di Milano secondo la propria competenza: Genetista, Endocrinologo, Urologo, Psicologo, Neuropsichiatra Infantile, Assistente sociale, Biologo, Specialista in Scienze Motorie.

Anche tramite il GRUPPO  SVITATI47, si diffonde la  BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE sulla S. di Klinefelter 47,XXY

Prima sessione: PERIODO PRENATALE ED ETA’ PEDIATRICA

01) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 UN CARIOTIPO INASPETTATO

02) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 PRIME TAPPE DELLO SVILUPPO

03) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 LA DIAGNOSI SPIEGATA AL FIGLIO

04) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 PLS LO SGUARDO DEL PEDIATRA

Seconda sessione: ETA’ ADULTA

05) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 MMG SEGNI E SINTOMI

06) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 IL COLLOQUIO PSICOLOGICO

07) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 LE TERAPIE E I NUOVI LEA 2017

08) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 CORRETTI STILI DI VITA

09) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 INFERTILITA’ E ASPETTATIVE

10) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 BIOPSIA TESTICOLARE

Un neonato ogni 660 è affetto da sindrome di Klinefelter cariotipo 47,XXY. Nonostante l’alta frequenza questa sindrome è ancora sotto diagnosticata e spesso le informazioni a riguardo non sono corrette. Diversi sono i segni e i sintomi che possono associarsi in maniera variabile al quadro clinico in età pediatrica e soprattutto in età adulta. Risulta pertanto fondamentale che il pediatra di famiglia e i(PLS) l medico di medicina generale (MMG), in presenza di segni e sintomi che pongano il sospetto, inviino tempestivamente il paziente ad un Centro di riferimento per la S. di Klinefelter, affinché un equipe multidisciplinare esperta approfondisca i vari aspetti per giungere alla diagnosi e programmare la presa in carico terapeutica. L’invio al Centro di riferimento è fondamentale perché garantisce: cure mediche specialistiche, supporto della comunicazione della diagnosi, supporto psicologico ed emissione dell?esenzione per patologia cronica e invalidante (066), secondo i nuovi l LEA 2017. Obiettivo di questa giornata è pertanto quello di condividere percorsi diagnostici e assistenziali attraverso un dialogo aperto tra medici ospedalieri e medici del territorio per migliorare la percentuale di diagnosi, evitare l’invio tardivo al Centro di riferimento e garantire in questo modo una presa in carico mirata e completa.

QUANTO È GRAVE AVERE LA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY ? PRIMA DI TUTTO NON È GRAVE, MA SOPRATTUTTO NON ESISTE UNA RISPOSTA UNIVOCA VALIDA PER TUTTI.

A volte si assiste ad un atteggiamento minimalista associato  alla  #Klinefelter. Anche in siti autorevoli si tende, a volte, ad edulcorare questa anomalia cromosomica con termini quali “condizione” o “caratteristica” genetica, oppure si dice sindrome “cronica” tralasciando la parola “invalidante” nell’evidente tentativo di tranquillizzare chi da poco, genitori o adulti, ha ricevuto la diagnosi.  “Cronica” perché non si guarisce nel senso che  nessuna terapia potrebbe mai estirpare la X soprannumeraria dal nostro corredo cromosomico . “Iinvalidante” come inevitabile conseguenza,  se non ci si cura e se non si adottano quei salutari stili di vita, (regime alimentare e attività fisica), che del resto fanno bene a tutti e non solo alle persone con la Klinefelter !! Ma come si sa…. “la via dell’inferno è lastricata di buone intenzioni…”  per cui, non chiamando le cose con il loro nome, c’è il rischio di ottenere l’effetto contrario e cioè che si prenda questa diagnosi con leggerezza, senza verificare il reale stato di salute. Oppure potrebbe succedere che un linguaggio “buonista”, in netto contrasto con altre info più crude trovate in rete, possa generare  ulteriore disorientamento. Ma attenzione: avere un cromosoma in più, non è affatto la stessa cosa che avere i capelli biondi o gli occhi verdi o la pelle olivastra!!  Tutti noi, infatti, con questa sindrome, abbiamo un patrimonio genetico alterato, diverso, anomalo. Ogni cellula del nostro corpo, di ogni organo del nostro corpo, invece di avere 23 coppie di cromosomi per un totale di 46, ne ha 47. In ogni nostra cellula infatti oltre alla coppia dei cromosomi sessuali X e Y c’è un cromosoma X in più. Questo cromosoma supplementare, può determinare con grandissima variabilità di numero ed entità, una serie di conseguenze di cui è assolutamente molto importante che i diretti interessati, adulti o genitori, ne prendano coscienza.

Allora quanto è grave avere la Klinefelter 47XXY?  Prima di tutto non è grave, ma soprattutto  non esiste una risposta univoca valida per tutti.

Noi di SVITATI47 ( https://svitati47.wordpress.com/ ) consigliamo, con l’impegnativa di “prima visita andrologica”,  di rivolgersi ad una struttura Ospedaliera pubblica che sia Centro di Riferimento per la Klinefelter. Si fanno esami (come MOC e alcune ecografie) e analisi (con un semplice prelievo di sangue), gratuiti con l’esenzione 066, per valutare eventuali terapie farmacologiche, per compensare potenziali carenze ormonali. Il compito dello staff medico multidisciplinare, è quello di contenere se non ridurre, possibili sintomatologie già in atto. Le ulteriori e prescrizioni dietetiche e di stile di vita, servono per minimizzano possibili comorbidità  come osteoporosi precoce, diabete, obesità o sovrappeso, rischio cardiovascolare ecc. a cui può maggiormente essere esposto un soggetto  senza diagnosi.  

Un discorso a parte, riguarda invece i genitori in attesa. Non c’è Congresso o Seminario  sulla Klinefelter in cui non si raccolgano testimonianze a dir poco allucinanti. Si impara di coppie che oltre a ricevere informazioni superficiali o errate, non è mancato il consiglio di ricorrere subito all’aborto terapeutico. La scarsa disponibilità di tempo e la freddezza  di alcuni Centri diagnostici  nel comunicare la diagnosi ha effetti devastanti.  Abbiamo conosciuto genitori abbandonati a se stessi,  che hanno sofferto moltissimo perché é drammatico che una coppia possa arrivare a a dover scegliere se abortire o no,  sulla base di  informazioni sbagliate reperite in lunghe notti insonni passate davanti a un monitor.

Noi di SVITATI47 crediamo che la coppia in attesa:

  • abbia diritto a ricevere informazioni corrette da personale esperto
  • abbia diritto a risposte precise a domande precise
  • debba essere perfettamente informata sull’abissale differenza tra la qualità della vita di una persona nata con diagnosi prenatale rispetto ad un’altra con diagnosi tardiva in età adulta o addirittura senza diagnosi.

 Ai genitori in attesa, devono essere ampiamente  illustrate tutte le risorse, qualora ce ne fosse bisogno,  di cui il loro figlio potrà disporre (risorse  tra l’altro in continua progressiva evoluzione).  Non si tratta solo di valutare i pro e i contro, di vedere il bicchiere mezzo pieno  o mezzo vuoto, qui si parla di una vita, di una decisione tremenda per chiunque, perché per molte coppie, questa gravidanza  potrebbe essere l’ultima opportunità di avere un figlio,  a lungo desiderato.

La coppia che pur ricevendo la comunicazione con precise e dettagliate informazioni decide ugualmente di interrompere la gravidanza, deve poterlo fare, senza doversi sentire colpevolizzata. La decisione definitiva resta a carico della donna  che se ne assume la responsabilità.  Va detto però che non  ci può essere dolore peggiore  di rimpiangere nel tempo, di aver perso un figlio,  solo per non aver voluto ascoltare, capire accettare qualche possibile debolezza in un bambino, all’inseguimento di un mito, dell’ideale mai realizzabile del figlio perfetto, che nessun test prenatale potrà mai garantire.  Non va dimenticato poi che il figlio, oltre alle eventuali conseguenze dell’anomalia cromosomica  che , come sappiamo, potranno essere molto bene affrontate, erediterà  comunque anche tanti altri geni dal DNA della mamma e del papà che contribuiranno a determinarne l’aspetto, il carattere, e altre evidenti somiglianze.

Poi ci sono le Associazioni di volontariato di Genitori e di Pazienti con la Klinefelter a cui consigliamo SEMPRE di rivolgersi con fiducia e da cui si ricevono tante preziose informazioni assieme a quel supporto morale e psicologico così importante e utile per riacquistare la serenità e la  consapevolezza necessaria per affrontare con efficacia la Sindrome di Klinefelter 47 XXY.    Le Associazioni, per  chi lo desidera,  possono mettere in contatto tra di loro, le persone o i genitori con figli di diverse fasce d’età per dare un’opportunità di condivisione, di confronto e di reciproco sostegno.

Autore: Franco Ionio- cell. 366 590 1520 .

 

 

 

 

 

KLINEFELTER “CRONICA E INVALIDANTE” …? IMPARIAMO A NON AVERE PAURA DI QUESTE 2 PAROLE!!!

La Sindrome di Klinefelter è una condizione patologica da curare, “CRONICA” , cioè da cui non si guarisce perché nessuna terapia potrà mai sradicare da ogni cellula del nostro corpo, quella X in più del nostro corredo cromosomico, e
INVALIDANTE” perché se non ci si cura

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ASSOCIAZIONI: UN SALTO DI QUALITÀ NELL’AFFRONTARE LA KLINEFELTER

Noi di SVITATI47 alle persone che ci interpellano, generalmente consigliamo di rivolgersi alle Associazioni di volontariato per la #Klinefelter.
Ma in realtà quando si parla di Associazioni, non tutti hanno le idee chiare di cosa si tratti. Rivolgersi ad un’Associazione, significa

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KLINEFELTER: DIAGNOSI ESENZIONE TERAPIA

Ok. Hai scoperto di avere la #Klinefelter. Non te l’aspettavi eh? Una vita normale, gli amici, la compagna, il calcetto, il lavoro. Hai 35 anni volevate questo bebè e invece niente. Ora però non ignorare la tua condizione genetica. Questa piccola X in più in ogni cellula del tuo corpo anche se fino ad oggi non ti ha creato difficoltà, con il passare del tempo potrebbe invece darti dei problemi.

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SINDROME DI KLINEFELTER: ASSOCIAZIONI BATTONO DISINFORMAZIONE 1 – 0

La Sindrome di Klinefelter è diffusa almeno quanto, se non di più della Sindrome di Down, eppure i Congressi, i Seminari, i Corsi ecm di formazione, i Centri di Riferimento Regionali, i Policlinici Universitari, i siti web divulgativi, il nostro stesso Blog  SVITATI47 e i molti video postati su YouTube, a quanto pare non bastano.Ancora non bastano a fare informazione su questa sindrome cromosomica non ereditaria, tanto diffusa quanto sconosciuta ! Ancora oggi questa diagnosi, per quanto ben comunicata, (e purtroppo non sempre è così) getta gli interessati, mamme in attesa, genitori e adulti in un grande sconforto. Continua a leggere

21-22-23 SETTEMBRE 2018 A CANOSA DI PUGLIA A.L.M.A ONLUS THREE DAYS !!!

A.L.M.A. ONLUS, la giovane Associazione dedicata alle aneuploidie maggiori dei cromosomi sessuali X e Y, nata ad Aprile 2017, continua a crescere e a dare segni di grande vitalità.
A.L.M.A .ONLUS sta aggregando le maggiori e rarissime aneuploidie, che per anni sono state considerate i fanalini di coda degli eventi dedicati alla neanche più tanto rara Sindrome di Klinefelter. Continua a leggere

GAZZETTA UFFICIALE SERIE GENERALE b. 180 del 04/08/2018 DETERMINA DEL 30/07/2018

Buone notizie per le persone con Sindrome di Klinefelter in terapia con NEBID.
A partire dal 31/07/2018 il TESTOSTERONE UNDECANOATO sarà disponibile a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della legge 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento di pazienti con sindrome di Klinefelter.

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