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notiziario Klinefelter e altre aneuploidie XY
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RISPOSTE REALISTICHE MA NON TERRORISTICHE.
VI PRESENTIAMO PAOLA MANDICH, UNA PROFESSORESSA TENACE, DETERMINATA E RISOLUTA, CONVINTA CHE L’ AZIONE CONGIUNTA DI SPECIALISTI, ASSOCIAZIONI E PAZIENTI, POSSA INDIRIZZARE CHI GOVERNA LA SANITÀ A STRUTTURARE PERCORSI DI CURA SEMPRE PIÙ APPROPRIATI. Sono un medico specialista in Genetica Medica che si occupa prevalentemente di malattie neurodegenerative dell’adulto. Da circa 10 anni sono responsabile… Continue reading RISPOSTE REALISTICHE MA NON TERRORISTICHE.
EMOZIONI SPECIALI: AVERE FRATELLI STUPENDI !
NEL LONTANO OTTOBRE DEL 2017 HO INCONTRATO IL GRUPPO SVITATI 47 E FRANCO IONIO, IL SUO FONDATORE. Arrivavo da un periodo particolarmente impegnativo fatto di delusioni, problematiche lavorative, ma soprattutto con tanta angoscia dovuta ai miei problemi di salute: due patologie croniche e invalidanti ed una patologia genetica rara, la Sindrome di Klinefelter, che proprio… Continue reading EMOZIONI SPECIALI: AVERE FRATELLI STUPENDI !
ANCHE PER GLI STUDENTI KLINEFELTER, OGGI, LA SCUOLA PUO’ ESSERE UN SUCCESSO CON L’AIUTO DEI METODI MONTESSORI, FEUERSTEIN O STEINER.
NON PER TUTTI, MA PER LA MAGGIOR PARTE DI NOI, NATI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, LA SCUOLA, DALLE ELEMENTARI ALLE SUPERIORI È STATA UN VERO SUPPLIZIO Franco Ionio, del Gruppo SVITATI 47, diagnosticato a 19 anni, conosce molto bene le problematiche scolastiche dei bambini e dei ragazzi con la sindrome di Klinefelter In classe… Continue reading ANCHE PER GLI STUDENTI KLINEFELTER, OGGI, LA SCUOLA PUO’ ESSERE UN SUCCESSO CON L’AIUTO DEI METODI MONTESSORI, FEUERSTEIN O STEINER.
UHC: COPERTURA SANITARIA UNIVERSALE
. 193 STATI MEMBRI DELL’ONU DETERMINATI A MIGLIORARE LE INFRASTRUTTURE SANITARIE E LA CAPACITÀ DI ORGANIZZARE SISTEMI DI ASSISTENZA SANITARIA E SOCIALE INCLUSIVI ED EFFICACI PER LE PERSONE CHE VIVONO CON UNA MALATTIA RARA. MISSIONE POSSIBILE SOLO GRAZIE AL GRANDE IMPEGNO DELLE ASSOCIAZIONI La pandemia covid19, ha avuto ripercussioni rilevanti soprattutto per le fasce più deboli della popolazione.… Continue reading UHC: COPERTURA SANITARIA UNIVERSALE
SVITATI … PERCHE’
GRUPPO SVITATI 47: CHI SONO GLI “SVITATI” E PERCHE’ SI CHIAMANO COSI’. Siamo persone da anni direttamente coinvolte dalle conseguenze di un’anomalia del numero dei cromosomi sessuali X e Y sia in qualità di pazienti sia come genitori di pazienti o amici di famiglie. Ognuno di noi, a suo modo, ha scoperto un mondo senza … Continue reading SVITATI … PERCHE’
RETI E SOSTEGNO
“COORDINAMENTO LOMBARDO VARIAZIONI XY”: UNA REALTA’ CONCRETA ED EFFICACE A SOSTEGNO DI TUTTE LE MALATTIE GENETICHE RARE E PATOLOGIE CRONICHE E INVALIDANTI LEGATE ALLE VARIAZIONI DEI CROMOSOMI XY. Nel 2011, grazie all’interesse e alla forte motivazione degli specialisti dell’Ospedale Policlinico di Milano, è nato il “Gruppo XYZ” con sede presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale… Continue reading RETI E SOSTEGNO
LEA E COSTITUZIONE
LA TUA SALUTE E LA TUA STESSA VITA DIPENDONO ANCORA OGGI DALLA COSTITUZIONE ITALIANA, GRAZIE ALLA QUALE ABBIAMO IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE E I LIVELLI ESSENZIALI DI ASSISTENZA TI SEI MAI CHIESTO COSA SONO I LEA E PERCHE’ DOBBIAMO DIFENDERLI CON LE UNGHIE E CON I DENTI ? Siamo fortunati, molto fortunati poiché viviamo in… Continue reading LEA E COSTITUZIONE
I RAGAZZI … DA SENECA A SHAKESPEARE A OGGI …
DA SENECA A SHAKESPEARE A OGGI L’ADOLESCENZA HA SPESSO FATTO RIMA CON IRA E AGGRESSIVITA’. IMPARIAMO A RICONOSCERE I SINTOMI, L’ORIGINE E LE CAUSE DÌ QUESTO COMPORTAMENTO Sappiamo che una certa dose di aggressività negli adolescenti è normale perché segna il passaggio tra l’infanzia, quando si è disciplinati dagli adulti (genitori, insegnanti ecc.) , a… Continue reading I RAGAZZI … DA SENECA A SHAKESPEARE A OGGI …
GENITORI E RIVOLUZIONE
PER “CAMBIARE” I FIGLI BISOGNA ”CAMBIARE” I GENITORI: OVVERO IL LORO MODO DI RELAZIONARSI PER AIUTARLI A CRESCERE EQUILIBRATI E SERENI. (scarica il pdf in italiano) Resistenza non violenta: il metodo di Haim Omer – Psicoterapeuta eRricercatore Accademico e attualmente Docente di psicologia all’Università di Tel-Aviv Vogliamo segnalare strategie utili a gestire problematiche derivanti da… Continue reading GENITORI E RIVOLUZIONE
USA BENE IL TUO 5 X 1000
ANCORA NON HAI DECISO A CHI DONARE IL TUO 5X1000 ? NOI DEL GRUPPO SVITATI 47 TI SUGGERIAMO: “A.L.M.A. 48-49 X,Y ONLUS” CF. 90105830724 Anche quest’anno il Gruppo SVITATI 47 ti invita a onare il tuo 5×1000 all’Associazione: “A.L.M.A. 48-49 x,y Onlus” – (CF. 90105830724). Un validissimo punto di riferimento per genitori con figli con… Continue reading USA BENE IL TUO 5 X 1000
CARIOTIPO 47,XXY ? NON PERDERE TEMPO
MOLTI ADULTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER NON CREDONO DI DOVERSI CURARE, MA … Alla base del rifiuto a curarsi c’è la difficoltà di capire e accettare di essere geneticamente diversi e che questa diversità riguarda anche la sfera sessuale. Forse, già da ragazzi, si era percepito che qualcosa non andava, poca barba, pochi peli,… Continue reading CARIOTIPO 47,XXY ? NON PERDERE TEMPO
COME TI SOSTENIAMO
VOLONTARIATO: L’AIUTO PASSA ANCHE ATTRAVERSO LA NOSTRA PERSONALE ESPERIENZA A noi del Gruppo SVITATI 47 piace trattare argomenti riferiti non solo alla Sindrome di Klinefelter ma anche alle altre anomalie del numero dei cromosomi X-Y per un solo motivo e con un solo obiettivo: dare una testimonianza di vissuto personale per aiutare i genitori a… Continue reading COME TI SOSTENIAMO
SINDROME XYY: 10 REGOLE PER COMUNICARE
SINDROME XYY: COME E QUANDO PARLARE CON TUO FIGLIO DEI SUOI CROMOSOMI? ECCO 10 PARAGRAFI PER AIUTARTI. Molti genitori si chiedono come e quando dovrebbero comunicare al proprio figlio la diagnosi della sindrome XYY. Questa guida offre alcuni suggerimenti per parlare con tuo figlio della condizione XYY. All’interno di uno studio di ricerca, abbiamo chiesto… Continue reading SINDROME XYY: 10 REGOLE PER COMUNICARE
IL GRUPPO SVITATI 47 … RADDOPPIA !
Oggi è una giornata speciale per noi, del Gruppo SVITATI 47, e per il suo fondatore Franco Ionio! Oggi, dopo un anno frenetico cominciato a gennaio del 2019, il Gruppo SVITATI 47 tira le somme su tante attività intraprese, sui percorsi di conoscenza individuale e collettiva, su interazioni specifiche con Centri di riferimento specialistici e… Continue reading IL GRUPPO SVITATI 47 … RADDOPPIA !
CORONAVIRUS E BAMBINI
CORONAVIRUS E BAMBINI CON SINDROME DI KLINEFELTER – PROF. LUIGI TARANI – LA SAPIENZA ROMA Abbiamo ricevuto ieri dal caro Amico Prof. Luigi Tarani, (Pediatra Genetista che insegna alla Sapienza e svolge il suo prezioso lavoro presso il Policlinico Umberto I diRoma), questo video da lui autoprodotto, su richiesta di Massimo Cresti, Presidente della nota… Continue reading CORONAVIRUS E BAMBINI
IL GRUPPO SVITATI 47 E LE VARIAZIONI XY
IL GRUPPO SVITATI 47 SI OCCUPA non solo DELLA S. DI KLINEFELTER 47,XXY MA ANCHE DELLE ALTRE PRINCIPALI ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI XY Come già più volte affermato in diverse sedi, sia ai congressi che tramite i social più noti, noi volontari del Gruppo SVITATI 47 anche se nati con la Klinefelter, abbiamo intrapreso un percorso… Continue reading IL GRUPPO SVITATI 47 E LE VARIAZIONI XY
CORONAVIRUS E SINDROME DI KLINEFELTER
PROF. CARLO FORESTA – PADOVA: INFEZIONE DA CORONAVIRUS E SINDROME DI KLINEFELTER I pazienti affetti da Sindrome di Klinefelter (SK), malattia genetica che colpisce solo i maschi e caratterizzata da un cromosoma X soprannumerario, colpisce in Italia circa 60’000 persone. L’infezione da coronavirus, a causa del suo carattere epidemico, sta creando molta preoccupazione nella popolazione… Continue reading CORONAVIRUS E SINDROME DI KLINEFELTER
SINDROME XYY: COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI PRENATALE
SINDROME XYY E DIAGNOSI PRENATALE: LA GRANDE RESPONSABILITA’ DEL COMMENTO DFELLA DIAGNOSI. BASILARE LA FIGURA DEL GENETISTA A CUI E’ RICHIESTA COMPETENZA E PAPPROFONDITA CONOSCWNZA DI QUESTA ANEUPLOIDIA. DIFFIDA DI CHI MINIMIZZA. LA SINDROME DI JACOBS NON È SOLO UNA QUESTIONE DI ALTEZZA…!! Dopo le indagini prenatali, alla consegna della diagnosi, eri convinta che ti… Continue reading SINDROME XYY: COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI PRENATALE
47,XXY: L’ HAI DETTO A TUO FIGLIO ?
Questo delicato momento di passaggio merita, pertanto, una specifica attenzione ai materiali informativi più idonei e, quando possibile, uno spazio di ascolto dedicato da parte degli specialisti, perché diventi un’occasione di crescita e condivisione per tutto il nucleo famigliare. Per rispondere a queste esigenze nasce il libro “Pietro e la sua X in più”: un… Continue reading 47,XXY: L’ HAI DETTO A TUO FIGLIO ?
ANNUNCIO 2° CONGRESSO KING – NAPOLI 25-26 OTTOBRE 2019
A NAPOLI SI PARLERA’ DI SINDROME DI KLINEFELTER E ALTRE VARIANTI PIU’ RARE IL 25 E 26 OTTOBRE 2019 – CI SARANNO ANCHE I RAPPRESENTANTI DELLE ASSOCIAZIONI RIFERITE ALLA SINDROME DI KLINEFELTER Ultima chiamata per partecipare al Congresso sulla Sindrome di Klinefelter promosso dal gruppo KING (Klinefelter ItaliaN Grroup) della SIAMS (Società Italiana Anddrologia e… Continue reading ANNUNCIO 2° CONGRESSO KING – NAPOLI 25-26 OTTOBRE 2019
ASSOCIAZIONI E GRUPPI DI VOLONTARIATO: UN VALIDO AIUTO PER AFFRONTARE LA SINDROME DI KLINEFELTER.
La maggior parte delle persone, con la Sindrome di Klinefelter è inviata ai Centri di riferimento tramite le ASSOCIAZIONI o GRUPPI di Pazienti, piuttosto che dai medici o dai pediatri di famiglia che spesso, ahimè, ne ignorano perfino l’esistenza. Infatti anche per la Klinefelter, l’approccio migliore è quello del Centro regionale di riferimento, presso le… Continue reading ASSOCIAZIONI E GRUPPI DI VOLONTARIATO: UN VALIDO AIUTO PER AFFRONTARE LA SINDROME DI KLINEFELTER.
SINDROME DI KLINEFELTER 47XXY = INTERSEX?? NO GRAZIE.
Noi Uomini nati con la Sindrome di Klinefelter 47,XXY, o con la Sindrome di Jacobs 47,XYY, o con aneuploidie più rare 48,XXXY, o 48,XXYY, o 49, XXXXY , (ad esclusione delle persone 46XY affette dalla Sindrome da Insensibilità agli Androgeni, AIS), abbiamo la piena consapevolezza di essere nati con almeno una Y nel Genotipo e… Continue reading SINDROME DI KLINEFELTER 47XXY = INTERSEX?? NO GRAZIE.
C.F. 90105830724 E 5X1000
C.F. 90105830724 IL GRUPPO SVITATI 47 TI INVITA A DONARE IL TUO 5X1000 AD “A.L.M.A. 48-49 X,Y ONLUS” “A.L.M.A. 48-49 X,Y ONLUS” è l’Associazione di Famiglie con figli affetti da aneuploidie maggiori, le più rare e gravi, dei cromosomi sessuali X e Y. A differenza di noi che con la Sindrome di Klinefelter abbiamo il… Continue reading C.F. 90105830724 E 5X1000
MAURIZIO VITTADINI: IL NUOVO REFERENTE DEL GRUPPO SVITATI 47
Ciao sono Maurizio, ho 60 anni e sono un adulto con la Sindrome di Klinefelter. Titolo di studio: Geometra. Quando sulla strada della vita si incontrano problemi, mai bisogna perdersi d’animo! Mai nascondersi o far finta di niente: è deprimente, porta angoscia e soprattutto … si ha la vita rovinata. Bisogna raccogliere le proprie forze… Continue reading MAURIZIO VITTADINI: IL NUOVO REFERENTE DEL GRUPPO SVITATI 47
ECCO PERCHÉ NOI DEL GRUPPO SVITATI 47 FACCIAMO VOLONTARIATO
Ci sono giorni in cui ci prende lo sconforto per tante cose che nella nostra vita personale non vanno come avremmo voluto. Non vanno come ci meriteremmo. Anche nella nostra voglia di fare volontariato, ci sono persone che ci attaccano perché non capiscono, non sopportano che noi facciamo tutto quello che facciamo nella totale gratuità,… Continue reading ECCO PERCHÉ NOI DEL GRUPPO SVITATI 47 FACCIAMO VOLONTARIATO
VOLONTARIATO COME SINONIMO DI ACCOGLIENZA E CORRETTA INFORMAZIONE
HAI APPENA RICEVUTO LA DIAGNOSI DI SINDROME DI KLINEFELTER E VUOI SAPERNE DI PIÙ? TELEFONACI SUBITO !! Franco Ionio 366 5901520 Maurizio Vittadini 342 7240657 per il Nord Italia. Riferendoci alla Sindrome di Klinefelter, perché una mamma in attesa o un adulto o dei genitori, tutti con una diagnosi da poco ricevuta, spesso ci mettono… Continue reading VOLONTARIATO COME SINONIMO DI ACCOGLIENZA E CORRETTA INFORMAZIONE
MILANO 15 SETTEMBRE 2018: ECCO LE 10 VIDEORIPRESE
. CORSO DI FORMAZIONE E AGGIORNAMENTO PER I MEDICI E PEDIATRI DI FAMIGLIA SULLA SINDROME DI KLINEFELTER: DAI SINTOMI AL PDTA (PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE). Il GRUPPO SVITATI 47 era presente per filmare le presentazioni di Medici e altre figure professionali, che lavorano presso i Centri di riferimento di Milano secondo la propria competenza: Genetista,… Continue reading MILANO 15 SETTEMBRE 2018: ECCO LE 10 VIDEORIPRESE
QUANTO È GRAVE AVERE LA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY ?
PRIMA DI TUTTO NON È GRAVE, MA SOPRATTUTTO NON ESISTE UNA RISPOSTA UNIVOCA VALIDA PER TUTTI. A volte si assiste ad un atteggiamento minimalista associato alla #Klinefelter. Anche in siti autorevoli si tende, a volte, ad edulcorare questa anomalia cromosomica con termini quali “condizione” o “caratteristica” genetica, oppure si dice sindrome “cronica” tralasciando la parola… Continue reading QUANTO È GRAVE AVERE LA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY ?
KLINEFELTER “CRONICA E INVALIDANTE” …?
IMPARIAMO A NON AVERE PAURA DI QUESTE 2 PAROLE!!! La sindrome di Klinefelter è una condizione patologica da curare con terapie collaudate e stile di vita … “CRONICA” , cioè da cui non si guarisce perché nessuna terapia potrà mai sradicare da ogni cellula del nostro corpo, quella X in più del nostro corredo… Continue reading KLINEFELTER “CRONICA E INVALIDANTE” …?
ASSOCIAZIONI: UN SALTO DI QUALITÀ NELL’AFFRONTARE LA KLINEFELTER
Noi del Gruppo SVITATI47 alle persone che ci interpellano, generalmente consigliamo di rivolgersi alle Associazioni di volontariato per la Klinefelter. Ma in realtà quando si parla di Associazioni, non tutti hanno le idee chiare di cosa si tratti. Rivolgersi ad un’Associazione, significa almeno inizialmente, entrare in contatto con pochissime persone, ovvero quelle più attive nel servizio… Continue reading ASSOCIAZIONI: UN SALTO DI QUALITÀ NELL’AFFRONTARE LA KLINEFELTER
KLINEFELTER: DIAGNOSI ESENZIONE TERAPIA
Ok. Hai scoperto di avere la #Klinefelter. Non te l’aspettavi eh? Una vita normale, gli amici, la compagna, il calcetto, il lavoro. Hai 35 anni volevate questo bebè e invece niente. Ora però non ignorare la tua condizione genetica. Questa piccola X in più in ogni cellula del tuo corpo anche se fino ad oggi… Continue reading KLINEFELTER: DIAGNOSI ESENZIONE TERAPIA
SINDROME DI KLINEFELTER: ASSOCIAZIONI BATTONO DISINFORMAZIONE 1 – 0
La Sindrome di Klinefelter è diffusa il doppio della sindrome di Down, eppure i Congressi, i Seminari, i Corsi ecm di formazione, i Centri di Riferimento Regionali, i Policlinici Universitari, i siti web divulgativi, il nostro stesso Blog SVITATI47 e i molti video postati su YouTube, a quanto pare non bastano ancoraa fare informazione su… Continue reading SINDROME DI KLINEFELTER: ASSOCIAZIONI BATTONO DISINFORMAZIONE 1 – 0
ANNUNCIO EVENTO: 21-22-23 SETTEMBRE 2018 A CANOSA DI PUGLIA “A.L.M.A ONLUS THREE DAYS” !
A poco più di un anno dalla sua costituzione, A.L.M.A. ONLUS, dal 21 al 23 settembre p,v, in occasione della prima Assemblea annuale dei Soci, promuove un interessante Congresso su tutte le aneuploidie del cromosomi sessuali, a partire dalla Sindrome di Klinefelter 47XXY, dando però il corretto e dovuto risalto soprattutto alle aneuploidie maggiori 48XXXY… Continue reading ANNUNCIO EVENTO: 21-22-23 SETTEMBRE 2018 A CANOSA DI PUGLIA “A.L.M.A ONLUS THREE DAYS” !
GAZZETTA UFFICIALE SERIE GENERALE b. 180 del 04/08/2018 DETERMINA DEL 30/07/2018
Buone notizie per le persone con Sindrome di Klinefelter in terapia con NEBID. A partire dal 31/07/2018 il TESTOSTERONE UNDECANOATO sarà disponibile a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della legge 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento di pazienti con sindrome di Klinefelter. I Centri di Riferimento Regionali… Continue reading GAZZETTA UFFICIALE SERIE GENERALE b. 180 del 04/08/2018 DETERMINA DEL 30/07/2018
PADOVA 16 SETTEMBRE 2017 ECCO LE VIDEORIPRESE DEL CONGRESSO
– 1° CONGRESSO NAZIONALE KING: LA SINDROME DI KLINEFELTER. DALLA GENETICA ALLA TERAPIA: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE Dei Congressi e dei Seminari che si sono svolti in Italia negli ultimi 15 anni c’è rimasto ben poco: qualche programma e scarni atti congressuali di alcuni di essi reperibili negli archivi di qualche storica Associazione di Pazienti, e… Continue reading PADOVA 16 SETTEMBRE 2017 ECCO LE VIDEORIPRESE DEL CONGRESSO
“A.L.M.A. 48-49 x, y ONLUS” A CATANZARO IL 29 LUGLIO 2018 AL: “MAGNA GRAECIA FILM FESTIVAL”
A.L.M.A. 48-49 x, y Onlus”, l’ Associazione di genitori di bambini e ragazzi con aneuploidie cromosomiche molto rare 48XXXY, 48XXYY e rarissime 49XXXXY, comunica con gioia che è stata invitata a presenziare ad un importante evento culturale, che si terrà a Catanzaro dal 28 Luglio al 5 Agosto:
SINDROME DI KLINEFELTER: ECCO PERCHE’ CI SI DEVE RIVOLGERE AI CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI
1 neonato su 660 è affetto da Sindrome di Klinefelter (cariotipo 47,XXY). Nonostante l’alta frequenza, questa sindrome è ancora sotto diagnosticata e spesso le informazioni a riguardo non sono corrette. Con i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) , la Sindrome di Klinefelter è
ANNUNCIO CONGRESSO A MILANO: 15 SETTEMBRE 2018
Obiettivo di questa giornata è quello di condividere percorsi diagnostici e assistenziali attraverso un dialogo aperto tra medici ospedalieri e medici del territorio, MMG e PLS. . Quando i medici di famiglia sono sensibilizzati ai sintomi e all’aspetto dei pazienti, si può migliorare e cioè elevare, la percentuale di diagnosi, evitare l’invio tardivo al Centro… Continue reading ANNUNCIO CONGRESSO A MILANO: 15 SETTEMBRE 2018
DOMENICA 8 APRILE 2018 A RIMINI “NASCERE KLINEFELTER DAY”
HOTEL IMPERIALE V.LE VESPUCCI, 16 – RIMINI SVITATI47 rinnovando lo spirito di amicizia con l’Associazione NASCERE KLINEFELTER ONLUS si pregia di annunciare questo straordinario evento: una giornata dedicata interamente alla Sindrome di Klinefelter,
GRUPPO SVITATI47 – CELL. 366 590 1520 = UN PICCOLO AIUTO PER I PAZIENTI CON SINDROME DI KLINEFELTER 47XXY E ANEUPLOIDIE PIÙ RARE 48X E 49X.
Nonostante i Congressi e le Associazioni, ancora oggi, sono moltissimi i Pazienti e le famiglie coinvolte dalla Klinefelter, che non hanno i riferimenti di medici competenti a cui rivolgersi per la terapia, le analisi e i controlli periodici come ecografie, MOC ecc. . Mal consigliati da parenti o medici di famiglia superficiali, spesso si rivolgono… Continue reading GRUPPO SVITATI47 – CELL. 366 590 1520 = UN PICCOLO AIUTO PER I PAZIENTI CON SINDROME DI KLINEFELTER 47XXY E ANEUPLOIDIE PIÙ RARE 48X E 49X.
E’ LA SINDROME DI KLINEFELTER E NON UN MISTERIOSO GEROGLIFICO INDECIFRABILE !:
STIAMO PARLANDO DI UNA SINDROME CHE VIENE CITATA ANCHE NEI TESTI SCOLASTICI QUANDO SI STUDIA UN PO’ DI BIOLOGIA E UN PO’ DI GENETICA. E ALLORA LA SINDROME DI KLINEFELTER, SE NON E’ PIU’ UNA MALATTIA RARA, COME MAI C’E’ ANCORA TANTA IGNORANZA ?? Con i nuovi LEA 2017 la Sindrome di Klinefelter è slittata… Continue reading E’ LA SINDROME DI KLINEFELTER E NON UN MISTERIOSO GEROGLIFICO INDECIFRABILE !:
ECCO I VIDEO!!: MILANO 18 MARZO 2017
CLINICA MANGIAGALLI.“XYZ E DINTORNI – ANOMALIE DI NUMERO DEI CROMOSOMI SESSUALI” MILANO 18 MARZO 2017 – CLINICA MANGIAGALLI ECCO GLI ATTI CONGRESSUALI IN FORMATO VIDEO. Con la consapevolezza acquisita negli anni, delle difficoltà a reperire gli Atti Congressuali, noi di SVITATI47 abbiamo iniziato da qualche tempo, in sintonia con gli organizzatori, ad effettuare le riprese… Continue reading ECCO I VIDEO!!: MILANO 18 MARZO 2017
ANNUNCIO CONGRESSO: PADOVA 16 SETTEMBRE 2017 SINDROME DI KLINEFELTER. DALLA GENETICA ALLA TERAPIA: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE
Noi adulti e noi genitori dovremmo sforzarci di andare sempre a questi congressi e perché sebbene la Klinefelter non faccia più parte delle Malattie Rare, resta una patologia poco nota, tanto è vero che ancora oggi, molti medici di famiglia non la conoscono.
3 VIDEO DA NON PERDERE ! CANOSA 29 APRILE 2017 CONFERENZA EUROPEA VARIAZIONI CROMOSOMICHE 47X, 48X e 49X
Evento promosso dall’Associazione ALMA di Canosa «Associazione Libera Malattie da Aneuploidie rare 48-49 x,y ONLUS» . Come annunciato si è svolta a Canosa dal 27 al 30 Aprile 2017 la CONFERENZA EUROPEA VARIAZIONI CROMOSOMICHE 47X, 48X e 49X. Le giornate del 27, 28 e 30 aprile sono state dedicate alle consultazioni cliniche private, mentre il… Continue reading 3 VIDEO DA NON PERDERE ! CANOSA 29 APRILE 2017 CONFERENZA EUROPEA VARIAZIONI CROMOSOMICHE 47X, 48X e 49X
ANNUNCIO CONFERENZA EUROPEA VARIAZIONI CROMOSOMICHE 47XXY, 48XXXY, 48XXYY, 49XXXXY.
La FOCUS FOUNDATION (WASHINGTON USA) e “A.L.M.A. 48-49 x,y ONLUS”, (Associazione Libera Malattie da Aneuploidie rare), hanno promosso questa importantissima giornata europea che si ssvolgerà a Canosa di Puglia (BT) Italia – sabato 29 Aprile 2017 – Palazzo Mariano e che costituisce di fatto il naturale prosieguo alla Conferenza Europea 48X e 49X tenutasi meno… Continue reading ANNUNCIO CONFERENZA EUROPEA VARIAZIONI CROMOSOMICHE 47XXY, 48XXXY, 48XXYY, 49XXXXY.
ANNUNCIO CONGRESSO: MILANO 18 MARZO 2017 “XYZ e dintorni – Anomalie dEL numero dei cromosomi sessuali”
Esistono sostanzialmente 2 tipi di congressi e/o corsi formativi. Il primo riservato solo a figure professionali (medici o infermieri) al quale ho avuto la sfortuna e al tempo stesso la fortuna di partecipare nel lontano 18 giugno 2011. Sfortuna perché i medici quando si incontrano solo tra di loro, proiettano immagini o video professionali che… Continue reading ANNUNCIO CONGRESSO: MILANO 18 MARZO 2017 “XYZ e dintorni – Anomalie dEL numero dei cromosomi sessuali”
12 GENNAIO 2017 – APPROVATI I NUOVI LEA: COSA CAMBIA PER I PAZIENTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER ?
Si è concluso l’iter burocratico necessario per l’entrata in vigore del DPCM (Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri) che contiene I nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) già approvati dalle Regioni, il 7 luglio 2016. Dopo la firma lo scorso 22 dicembre del Ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, è stato firmato anche dal Ministro… Continue reading 12 GENNAIO 2017 – APPROVATI I NUOVI LEA: COSA CAMBIA PER I PAZIENTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER ?
TUTTO INIZIA QUANDO TI CONSEGNANO IL TUO CARIOTIPO 47,XXY …
Che effetto ti ha fatto nel leggere il referto della tua analisi del cariotipo, con la fotografia di quel piccolo cromosoma X che non sapevi i avere? Quel piccolo intruso? Quel cromosoma X in più che attestava senza alcun dubbio, che sei nato con la sindrome di Klinefelter? . Cosa hai fatto quando ti hanno… Continue reading TUTTO INIZIA QUANDO TI CONSEGNANO IL TUO CARIOTIPO 47,XXY …
RUN 4 HEALTH – DOMENICA 9 OTTOBRE 2016
Segnaliamo Domenica 9 ottobre, l’evento promosso dalla ASL ROMA 1 al Parco di Santa Maria della Pietà, i cui testimonial saranno Raoul Bova e Rocio Munoz Morales.Si fa presente che la manifestazione è GRATUITA,aperta a tutti e la sola registrazione agli stand informativi di prevenzione o alla gara podistica (che per i non professionisti sarà una passeggiata nel Parco… Continue reading RUN 4 HEALTH – DOMENICA 9 OTTOBRE 2016
7 luglio 2016: DA OGGI LA SINDROME DI KLINEFELTER NON E’ PIU’ UNA MALATTIA RARA.
Dal 07/07/2016 con i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenzia) approvati anche dalle Regioni, la Sindrome di Klinefelter passa dall’elenco delle MALATTIE RARE (alleg. 7) a quello delle MALATTIE CRONICHE INVALIDANTI (alleg. 8). . In teoria non dovrebbe cambiare niente per i Pazienti con la Sindrome di Klinefelter e relative aneuploidie maggiori. Però leggendo l’articolo… Continue reading 7 luglio 2016: DA OGGI LA SINDROME DI KLINEFELTER NON E’ PIU’ UNA MALATTIA RARA.
CORSO ECM SINDROME DI KLINEFELTER – ASL VITERBO – 10 MAGGIO 2016 – ecco i video delle 4 relazioni
Relatori: Prof. A.F. Radicioni e Collaboratori del Dipartimento di Medicina Sperimentale – Policlinico Umberto I di Roma . Il 3 marzo di quest’anno abbiamo pubblicato un articolo dal titolo: PARLIAMO DI INFORMAZIONE che potete trovare nel mese di Marzo 2016 dell’Archivio a fondo pagina. In questo articolo si sottolinea lo sforzo delle associazioni di pazienti… Continue reading CORSO ECM SINDROME DI KLINEFELTER – ASL VITERBO – 10 MAGGIO 2016 – ecco i video delle 4 relazioni
IL DOTT. MARIO DE SIATI CI SPIEGA A COSA SERVE IL TESTOSTERONE
47 anni fa alla visita di leva fui riformato per ipogonadismo e un anno dopo imparai di avere la Sindrome di Klinefelter. Come molti altri adulti con questa sindrome non mi sono curato per … decenni perchè sfortunatamente ci siamo rivolti a medici superficiali o incompetenti. La Sindrome di Klinefelter, oltre ad averci privato della… Continue reading IL DOTT. MARIO DE SIATI CI SPIEGA A COSA SERVE IL TESTOSTERONE
PARLIAMO DI INFORMAZIONE: SVITATI 47 PROPONE L’EVOLUZIONE
Gli eventi informativi e divulgativi sulla sindrome di Klinefelter e altre patologie di qualsiasi genere, quado si rivolgono non solo ai Medici ma anche ai Pazienti, dovrebbero essere svolti in maniera ampiamente fruibile da TUTTI. Noi del Gruppo SVITATI47 proponiamo alcuni punti secondo noi inderogabili di cui gli organizzatori di congressi, seminari o conferenze dovrebbero… Continue reading PARLIAMO DI INFORMAZIONE: SVITATI 47 PROPONE L’EVOLUZIONE
1° ANNUNCIO: Corso ECM – SINDROME DI KLINEFELTER – a Viterbo il 10 maggio 2016
Su iniziativa del Tavolo tematico sulle malattie rare, promosso dall’ASL di Viterbo, si svolgeranno da Febbraio a Giugno, n. 5 corsi ECM riferiti a 5 malattie rare presso la Sala Conferenze dell’ospedale Bel Colle. Il giorno martedì 10 Maggio sarà dedicato interamente alla Sindrome di Klinefelter Il corso sarà tenuto dal Prof. Radicioni e Collaboratori del… Continue reading 1° ANNUNCIO: Corso ECM – SINDROME DI KLINEFELTER – a Viterbo il 10 maggio 2016
29 FEBBRAIO 2016: IX GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE
.L’obiettivo generale della Giornata Mondiale delle Malattie Rare è da sempre raggiungere la piena consapevolezza tra pazienti, medici, ricercatori, operatori sanitari e sociali, aziende farmaceutiche, istituzioni e anche comuni cittadini su cosa siano le malattie rare e cosa comportino realmente, e tale consapevolezza si raggiunge solo con l’informazione e la conoscenza. . L’iniziativa è promossa… Continue reading 29 FEBBRAIO 2016: IX GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE
29 GENNAIO 2016: TERMINA L’INCARICO DI FRANCO IONIO IN UNITASK
E’ TERMINATO OGGI, 29 gennaio 2016, CON LE DIMISSIONI DA VICEPRESIDENTE DI UNITASK, IL RAPPORTO COME ASSOCIATO ATTIVO. IN PIENA SINTONIA CON IL PRESIDENTE MAURIZIO FORNASARI, FRANCO IONIO LASCIA LA SUA ATTIVITA’ PRESSO QUESTA STORICA E PRESTIGIOSA ASSOCIAZIONE RIFERITA ALLA SINDROME DI KLINEFELTER PER INTRAPRENDERE, LIBERO DA QUALSIASI legame, IL SUO NUOVO PERCORSO di volontariato … Continue reading 29 GENNAIO 2016: TERMINA L’INCARICO DI FRANCO IONIO IN UNITASK
annuncio: CONGRESSO INTERNAZIONALE SINDROME DI KLINEFELTER DAL 10 AL 12 MARZO – MUNSTER (GERMANIA)
Nel 2010, il primo Workshop Internazionale sulla Sindrome di Klinefelter si è tenuto a Copenaghen con grande successo. Negli ultimi anni, la nostra conoscenza sulla Sindrome di Klinefelter è notevolmente migliorata. I fenotipi clinici recentemente scoperti indicano che la presenza dei cromosoma e in soprannumero, questo porta ad una malattia multifattoriale, in cui l’ipogonadismo è… Continue reading annuncio: CONGRESSO INTERNAZIONALE SINDROME DI KLINEFELTER DAL 10 AL 12 MARZO – MUNSTER (GERMANIA)
ANNUNCIO CONGRESSO: Potenza 16 Gennaio 2016: LA SINDROME DI KLINEFELTER – Dalla parte dei pazienti
“La Sindrome di Klinefelter dalla parte dei pazienti” è il titolo del convegno che si tiene sabato 16 gennaio 2016 dalle ore 8.00 presso la Sala Ordine dei Medici, viale V. Verrastro a Potenza. Voluto dalla Direzione strategica dell’Azienda Sanitaria di Potenza è organizzato dall’ambulatorio di Klinefelter dell’ASP diretto dal Dott. Antonio Giambersio, insieme alla… Continue reading ANNUNCIO CONGRESSO: Potenza 16 Gennaio 2016: LA SINDROME DI KLINEFELTER – Dalla parte dei pazienti
8 SETTEMBRE 2015: E’ NATA, 2 MESI FA, IN EMILIA ROMAGNA, L’ASSOCIAZIONE ”NASCERE KLINEFELTER ONLUS”
Franco Ionio, Amministratore del “ Gruppo SVITATI47” saluta con piacere la nuova Associazione riferita alla Sindrome di Klinefelter, denominata “NASCERE KLINEFELTER ONLUS” dedicata all’informazione e al sostegno prevalentemente nelle fasi prenatale – pediatrico – adolescenziale, pur non tralasciando l’età adulta. L’Associazione è registrata all’Agenzia delle Entrate di Rimini (C.F. 91157180406) ed è iscritta al Registro delle… Continue reading 8 SETTEMBRE 2015: E’ NATA, 2 MESI FA, IN EMILIA ROMAGNA, L’ASSOCIAZIONE ”NASCERE KLINEFELTER ONLUS”
ANNUNCIO CONGRESSO: Modena 5 dicembre 2015 – La Sindrome di Klinefelter
La Sindrome di Klinefelter: 1° Incontro interregionale Emilia Romagna- Marche 5 dicembre 2015 Baggiovara MODENA 08.30 Registrazione dei partecipanti 08.45 Presentazione del Corso (1) M. Fornasari, (2) M. Simoni, (3) A. Sforza, (4) L. Mazzanti, (5) G.Balercia 1ª sessione – Moderatori: (4) L. Mazzanti, (5) G. Balercia 09.00 Screening prenatale: il ruolo del genetista –… Continue reading ANNUNCIO CONGRESSO: Modena 5 dicembre 2015 – La Sindrome di Klinefelter
OGGI – 18 SETTEMBRE 2015 – SI E’ COSTITUITO IL “GRUPPO SVITATI 47”
. FRANCO IONIO, L ‘ATTUALE VICEPRESIDENTE DELL’ASSOCIAZIONE NAZIONALE “UNITASK ONLUS”, HA COSTITUITO ASSIEME AD ALCUNI AMICI, TUTTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, QUESTO GRUPPO CON IL PRECISO IMPEGNO DI DIVULGARE A 360 °, LA BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE SULLA SINDROME DI KLINEFELTER . PROPRIO PERCHE’ SIAMO DEGLI ADULTI MOLTO SERI E CONSAPEVOLI, ABBIAMO SCELTO VOLUTAMENTE DI… Continue reading OGGI – 18 SETTEMBRE 2015 – SI E’ COSTITUITO IL “GRUPPO SVITATI 47”
